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AJHG:科学家揭示引发复杂疾病的基因拷贝数突变

2013年10月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的一篇研究报告中,来自杜克大学的研究者通过对斑马鱼疾病模型进行研究,发现了人类基因组中和这些疾病相关的罕见精确的遗传突变。

2013-10-19

:全球新生儿死亡呈下降趋势

世界卫生组织与救助儿童会等机构8月30日在美国《科学公共图书馆—医学》(PLoS Medicine)月刊上发表迄今最全面新生儿死亡研究结果。研究显示,全球新生儿死亡人数已从1990年的460万降至2009年的330万,总体呈减少趋势,其中中国的新生儿死亡危险降低一半,不过全球总体“进展过于缓慢,而非洲在这方面则远远落在后面”。

2012-11-18

儿童基金会称全球5岁以下儿童死亡降700万以下

据路透社和澳大利亚《每日电讯报》9月13日报道,了联合国儿童基金会发布的报告称,全球5岁以下儿童死亡人数已经降至700万以下。 报告指出,2011年平均每天大约有1.9万名5岁以下儿童死亡,这些儿童中有五分之四都生活在撒哈拉以南非洲和南亚,大约30%死于肺炎和腹泻。

2012-09-18

Stroke:未破裂颅内动脉瘤夹闭后的MR-DWI阳性病灶有助预测症状性缺血并发症

未破裂颅内动脉瘤夹闭后症状性缺血并发症(症状性缺血并发症SIC、短暂性脑缺血发作或卒中)、微血栓(根据MR的弥散加权图像,即MR-DWI阳性进行判断)的危险因素,以及MR-DWI阳性,即DWI(+)与SIC之间的关系尚不明确。为此,韩国Yonsei医学院Severance医院影像科的Byung Moon Kim博士等人进行了一项研究,研究结果在线发表在2012年11月29日的Stroke杂志上。

2012-12-25

PLoS ONE:金力等构建首张中国人群的拷贝数变异图谱

近日,国际著名杂志PLoS ONE在线刊登了了上海生科院计算生物学所金力教授等的最新研究成果“A Map of Copy Number Variations in Chinese Populations。”。该项工作构建了首张包括中国汉族和少数民族在内的拷贝数变异图谱,为研究中国人群的基因组多样性、群体分化和环境适应以及复杂性状基因定位提供了新的视角和数据信息参考。

2012-11-19