AJHG：科学家揭示引发复杂疾病的基因拷贝数突变
2013年10月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的一篇研究报告中，来自杜克大学的研究者通过对斑马鱼疾病模型进行研究，发现了人类基因组中和这些疾病相关的罕见精确的遗传突变。
AJHG：揭示遗传拷贝数变异和睾丸癌风险直接相关
遗传机制在癌症的发展和进程中扮演着至关重要的作用，但是特定遗传突变引发的某种癌症的分子机制目前并不清楚，进一步说，任何癌症和名为拷贝数突变（CNVs）的遗传突变没有关系。如今，刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics 上的一篇文章揭示了CNVs和睾丸癌风险直接相关，CNVs和乳腺癌及结肠癌却没有关联。
Nature：细胞具备精确区分相同染色体拷贝的能力
2013年5月6日 讯 /生物谷BIOON/ --人类机体中包含有数万亿的细胞，其都是由一种单一的细胞或者是受精卵增殖分化而来的，这种单一细胞中包含有可以发育为正常人类个体的所有所需要的遗传信息。单一细胞通过遗传物质的复制以及分裂分化，最终形成许多类型的细胞，组成复杂的人类机体。
Cell：痘病毒通过增加基因拷贝数战胜宿主抗病毒防御机制
2012年8月20日 讯 /生物谷BIOON/ --科学家们发现导致天花和其他疾病之类的痘病毒(poxvirus)通过快速和暂时地产生一个有助于这些病毒对抗宿主免疫反应的基因的多个拷贝，而能够适应和打败宿主抗病毒防御。根据美国犹他大学研究人员刊登在2012年8月17日那期Cell期刊上的研究论文，这项发现有助于人们深入认识较大的双链DNA病毒尽管存在较低的突变率，但是也能够经历快速的进化。
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PLoS ONE：金力等构建首张中国人群的拷贝数变异图谱
近日，国际著名杂志PLoS ONE在线刊登了了上海生科院计算生物学所金力教授等的最新研究成果“A Map of Copy Number Variations in Chinese Populations。”。该项工作构建了首张包括中国汉族和少数民族在内的拷贝数变异图谱，为研究中国人群的基因组多样性、群体分化和环境适应以及复杂性状基因定位提供了新的视角和数据信息参考。