Science：ISG15缺陷增加人体分枝杆菌感染风险
干扰素刺激基因15（ISG15）是一种干扰素（IFN）-α/β-可诱导的，细胞内泛素样蛋白。以往研究发现，小鼠体内的各种蛋白质的ISG15化（ISGylation）促进抗病毒免疫。 本研究发现，某些具有ISG15遗传性缺陷和结核分枝杆菌感染，但不伴有病毒感染的患者。缺乏细胞内ISG15，没有蛋白的ISGy化修饰与细胞对病毒的易感性无关。这与这些患者没有罹患病毒性疾病是相一致的。
Alzhei & Demen：用于进行个体阿尔兹海默氏症测试的药物测试方法或存在缺陷
2013年1月3日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自普利茅斯大学半岛医学牙科研究学院的研究者通过研究表示，用于进行阿尔兹海默氏症药物临床试验的认知测试存在一些缺陷。当前标准的用于阿尔兹海默氏症的认知测试是ADAS Cog，这项研究主要调查了这种测试方法的功能及作用，相关研究成果刊登于国际杂志Alzheimer’s & Dementia上。
Cell Reports：线粒体缺陷肿瘤细胞的代谢机制
近日，德克萨斯大学西南医学中心儿童医学中心研究所获得了一个突破性的研究发现，由Ralph DeBerardinis 医学博士领导一个研究小组揭示了使某些癌肿瘤发展壮大的非典型代谢途径的“密码”，为战胜这种癌症提供了一个可能的“路线图”。
Blood：发现一种新型的免疫缺陷症
2013年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --童年期严重的自身免疫性可以认为是一种原发性免疫缺陷的征兆，如今来自CeMM研究中心等处的研究者就在一个13岁的病人身上阐明了这一点，研究者利用二代测序技术在青少年中鉴别出了一种新型的B细胞缺陷，而且仅仅可以在短时间内检测出遗传物质的遗传突变，相关研究刊登于国际杂志Blood上。
NEJM：瓣周返流是导管主动脉瓣膜置换术的主要缺陷
《New England Journal of Medicine》3月26日在线发表纽约哥伦比亚大学的Susheel K.Kodali博士的最新研究成果，Susheel K.Kodali博士通过对经导管主动脉瓣膜置换术(TAVR)患者2年随访结果首次确认，哪怕只是轻度瓣周主动脉返流也会严重影响患者生存率。
NEJM：导致儿童中风和血管炎症的遗传缺陷
最近一项新研究发现血液中的酶ADA2遗传突变会在童年早期造成不定期发烧症状，皮疹和经常性中风。这新颖的遗传缺陷被称为ADA2缺失或DADA2。该遗传缺陷具有广泛的症状，其严重程度在不同个体之间显著不同，因此需要作
FDA认为Chelsea的Northera存在技术缺陷
2013年7月30日讯 /生物谷BIOON/ --FDA本月早些时候宣布Chelsea公司研制的治疗帕金森症等中枢神经系统的药物Northera (droxidopa) 在研发当中存在技术缺陷。早在2012年3月，FDA就曾否决过该药物的申请，并要求Chelsea补充更详尽的研究数据。今年早些时候公司再次将药物提交FDA，FDA在仔细研究后通知Chelsea公司该结论。
Cell Research：裴端卿、赖良学等人利用TALENs基因敲除技术成功培育免疫缺陷性家兔
中国科学院广州生物医药与健康研究院赖良学博士和裴端卿博士领导的研究团队将转录激活因子样效应物核酸酶（TALENs）技术应用于兔基因敲除研究，建立了兔基因打靶的高效平台。并利用该技术平台成功地将负责T细胞和B细胞重排的重组激活基因（RAG）敲除，建立了世界首例免疫缺陷家兔疾病模型，该成果于7月9日在线发表于国际期刊Cell Research上。
PLoS One：胡红雨等建立鉴定内质网跨膜蛋白拓扑结构新方法
4月18日，PLoS One在线发表了中科院上海生命科学研究院生化与细胞所胡红雨课题组的研究论文。该论文应用氧化还原敏感的Gaussia荧光素酶和绿色荧光蛋白GFP，报告融合蛋白所处的不同氧化还原环境，从而鉴定目标蛋白质在细胞内的亚定位及其拓扑结构。 真核细胞中约有三分之一的蛋白质进入内质网进行折叠、修饰、膜整合、转运和分泌，内质网内和跨膜蛋白在这些过程中发挥着重要的功能。