修复蛋白被激活帮助肌肉萎缩症患者生成肌肉细胞
当肌肉细胞膜遭到破坏,修复蛋白质dysferlin就会被激活并且重新生成肌肉细胞膜。如果这种修复蛋白质由于基因突变被改变,那么人体自身的“质量控制”系统(即蛋白酶体)就认为该蛋白质是缺陷的继而消除它。如果没有dysferlin蛋白,那么受伤的肌肉细胞膜就不能被修复,从而导致骨骼肌细胞逐渐损失最终致使肌肉萎缩。看来,人体自身的“质量控制体系"会中和突变蛋白质dysferlin,即使这种突变体并不会
:阻断CDK蛋白可导致三阴性乳腺癌萎缩
根据PDB文件1nkp而构建出c-Myc(红色)与Max(蓝色)和DNA形成的复合物的结构。图片来自维基共享资源。 根据2012年3月9日发表在Journal of Experimental Medicine期刊上的一篇研究论文,抑制一种大量存在的促进生长的蛋白能够导致三阴性乳腺癌消退。
PLoS ONE:肌萎缩侧索硬化症患者蛋白错误折叠的新机制
2013年5月12日讯 /生物谷BIOON/--蛋白质在人体内扮演着重要的角色,特别是神经蛋白,其在维持适当的脑功能中发挥关键作用。 脑部疾病如肌萎缩侧索硬化症(ALS),阿尔茨海默氏症,帕金森氏被称为“缠绕疾病”,因为上述疾病的特点是错误折叠的蛋白缠绕、聚集在大脑中。 近日,科学家们发现一个不寻常的氨基酸--BMAA能插入到神经蛋白中,使神经蛋白发生错误折叠和聚合。
Genome Med:深度外显子组测序揭示引发腓骨肌萎缩征的基因突变
2013年6月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,刊登在国际杂志Genome Medicine上的一篇研究报告中,来自贝勒医学院的研究者表示,当我们提及基因组测序的时候,重点关注部分而不是整体或许对于结果测定更为有效。
HMG:开发出可有效治疗脊髓性肌萎缩症的新型药物
有研究表明,每40个美国人就有1人是脊髓性肌萎缩易感基因的携带者,近日,来自密苏里大学的研究人员通过研究开发了一种新型化合物,其可以对患脊髓性肌萎缩的动物模型进行有效治疗。
NEUROBIOL AGING:: 利用线虫构建新型肌萎缩性侧索硬化症(ALS)模型
Dev Cell: 常见肌萎缩症背后的基因与疾病机制
在2010年,出现了关于第三个最常见遗传性肌营养不良的遗传原因方面的一系列持续的突破性进展,一个由Fred Hutchinson癌症研究中心科学领导的国际研究小组已确定了损伤肌肉细胞的基因和蛋白质,也揭示了引起这种疾病的机制。研究结果将在线发表在一月十七日的 Developmental Cell上。