研究人员开发出脑钙化症反义核苷酸疗法
该研究在数百个脑钙化患者中鉴定了六个原发性基底节钙化家系携带SLC20A2基因的内含子突变，并发现了SLC20A2基因内含子区域存在一些隐蔽外显子序列，且其中包含提前终止密码子。
2024-08-19
Haematologica：新研究评估了CAR-T细胞疗法tisa-cel的并发症风险
基于这项研究的这些观察结果，这些作者得出结论：使用地塞米松等类固醇可以有效地早期治疗喉部水肿。他们发现，服用类固醇可以缓解患者的症状，而不会降低CAR-T细胞疗法的有效性。
2025-01-23
AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
Mol Psych：多发性硬化症药物氨吡啶或能改善机体的工作记忆
基于研究人员的分析，药物氨吡啶能作用于神经细胞中的特定离子通道，而这些离子通道在诸如精神分裂症等人类精神障碍中扮演着关键角色。
2024-12-17
Mol Psychiatr：抗炎药英夫利昔单抗有望改善抑郁症患者的动机缺陷
这项研究首次对英夫利昔单抗（infliximab）——一种肿瘤坏死因子（TNF）拮抗剂，对42名病情稳定、未服药的抑郁症患者的行为和大脑动机标志物的影响进行了探究。
2024-09-26
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
渐冻症治疗新希望！士泽生物异体通用全球孤儿药临床试验获受理
2025-01-25
JACS：新研究揭示来自摩氏摩根菌的磷脂分子与抑郁症相关联
这项研究表明，一种称为二乙醇胺（diethanolamine, DEA）的环境污染物有时会在摩氏摩根菌在宿主肠道中制造的一种磷脂分子中取代糖醇基团。
2025-02-28