JCI：发现一小段DNA序列控制血细胞发育和血管完整性
2012年9月11日 讯 /生物谷BIOON/ --蛋白GATA2被称为血细胞发育的主要调节物。当编码GATA2的基因发生突变时，严重性血液疾病如急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)就会产生。 美国威斯康星大学麦迪逊分校研究人员和美国国家卫生研究院的合作者开展合作，重点研究GATA2基因，从而意外地发现一小段DNA序列促进这种强大的主要调节物表达。
Science：不活跃基因在人体DNA序列中普遍存在
近日，英国和美国的研究人员发现健康个体存在许多这样的变异，因基因功能缺失而导致囊肿性纤维症和肌肉萎缩症等疾病。论文的作者表示，这项研究有助于研究人员区分常见无害的遗传变异和罕见危险的遗传变异，从而更好地查明突变导致的疾病。相关论文发表在近期的Science杂志上。
MCB：发现非编码序列调控基因表达的拼图
来自瑞典卡罗琳斯卡医学院的研究人员取得了基因调控研究的突破性进展——他们识别出了结合在调控基因表达的400多个蛋白上的DNA序列，这将有助于解析为什么不同的个体基因组对疾病患病风险的影响不同。 2000年，科学家们完成了人类基因组测序，希望能将这整个人类DNA序列信息，迅速转换到临床应用上来，比如新型药物，和能判断有患病风险的个体的预测工具。
Science：单细胞测序显示：同一个人的不同神经元DNA序列不一样
2013年11月3日 讯 /生物谷BIOON/ --之前大家一直认为一个人体内的每个细胞都有相同的遗传信息，基因组的特殊表达模式使得不同细胞的功能各异。然而最近发表在Science杂志上的文章推翻了该观点。 确定一个人的不同神经元的基因组只能采用单细胞基因组测序的方法。索尔克研究所的科学家采用单细胞基因组测序的方法发现同一个人中不同的神经元基因组存在多样性。
绒毛状烟草和林烟草全基因组序列图谱完成
据国家烟草专卖局官方网站报道，绒毛状烟草和林烟草全基因组序列图谱已经由中国烟草完成。这是全球第一套烟草全基因组序列图谱，也是继马铃薯和番茄基因组之后全球完成的第三种茄科植物全基因组序列图谱。该绒毛状烟草和林烟草全基因组序列图谱是目前已知植物基因组序列图谱中基因组最大、组装精度最高、组装结果最好的2个图谱。
:世界首次公开和破译双峰驼全基因组序列图谱
11月13日，中国科学院上海生命科学研究院/中国科学院系统生物学重点实验室李亦学研究员课题组与内蒙古农业大学、上海交通大学、南开大学等研究机构的科研人员合作完成了世界首例双峰驼全基因组序列图谱绘制和破译工作，成果在Nature子刊Nature Communications上在线发表，这项工作的生物信息学分析部分的主要研究骨干是系统生物学重点实验室的丁国徽副研究员，王振博士后以及李圣迪研究生等。
Delphi Genetics试剂盒中所有菌株已全部进行了全序列测定
12月19日，在第34届日本分子生物学会年会上，Delphi Genetics宣布，该公司所销售的研究试剂盒中的所有菌株已确立了完整的染色体序列。Delphi Genetics研究试剂盒中的大肠杆菌菌株均已进行了全序列测定，成为全球第一个菌株基因序列明确的研究工具。 这些用于研究的完全基因测序的大肠杆菌（E. coli）菌株在全球是第一个，它将确保研究人员常规工作使用的材料是基因序列完全明确的。
Nat Methods：蛋白序列比对新工具HHblits更快更准
近日，来自德国慕尼黑大学的研究人员在Nature Methods杂志上发表论文"HHblits: lightning-fast iterative protein sequence searching by HMM-HMM alignment"介绍一种能提高蛋白序列比对分析的新工具：HHblits，这是一种能极大增加蛋白功能性分析技术的软件，能通过新颖的序列寻找方法...
世界首个蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成
12月18日，内蒙古自治区呼和浩特市召开的“世界首例蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成成果发布会”，我国科学家绘制完成了全世界首个蒙古族人全基因组序列图谱。 据项目总负责人、内蒙古农业大学生命科学学院动物生物技术重点实验室主任周欢敏介绍，这一研究成果是我国科学家首次独立完成的、具有自主知识产权的蒙古族人全基因组序列图谱，标志着我国的人类学、民族学、人类遗传学及医学健康研究进入了基因组水平。
Veter Res：大鲵虹彩病毒的全基因组序列及其结构变化
大鲵 (或称娃娃鱼) 是世界上现存最大的濒危珍稀两栖动物，为我国所特有、被列为国家二级保护野生动物。虹彩病毒在全球范围普遍流行，是侵染众多鱼类、两栖类及爬行类等水生动物的重要病毒病原。有证据表明，虹彩病毒是包括蛙和大鲵在内的两栖类自然种群显著下降或消亡的原因之一，而鉴定虹彩病毒病原并阐明其基因组结构特征是研发相应病害防控技术的前提。