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Science:自闭症遗传异质或帮助开发个体化精准疗法

遗传研究揭示了成百上千个和神经变性障碍相关的风险基因,比如自闭症等,近日一项刊登于国际著名杂志Science上的研究论文中,来自MIT等处的科学家们通过研究解释了为何深入剖析自闭症谱系障碍(ASD)中所观察到的遗传异质性可以帮助开发治疗ASD疾病的精准化疗法。

2015-10-22

Sci Transl Med:遗传性检测技术聚焦男性不育问题

近日,一项刊登于国际杂志Science Translational Medicine上的研究论文中,来自韦恩州立大学(Wayne State University)的研究人员进行了一项精子遗传性检测,或可帮助决定不孕夫妇是否需要进行体外受精来繁育下一代;精子中缺失关键RNA元件的男性自然繁育下一代的概率往往较低。

2015-07-13

Dyax公司遗传性血管水肿新药DX-2930收获FDA突破性药物资格

HAE是一种罕见病,发病率为五万分之一,DX-2930是一种皮下注射型血浆激肽释放酶(pKal)抑制剂,能够显著降低HAE发作频率。

2015-07-08

遗传性耳聋分子诊断

杨涛现为上海交通大学医学院附属新华医院研究员,博士生导师,中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会青年委员。主要研究方向为聋病分子生物学,在遗传性耳聋基因克隆、基因功能研究及基因型-表型关联研究等领域取得了多项具有国际影响力的研究成果。

2015-06-09

主要农作物产量性状遗传网络解析项目指南发布

国家自然科学基金重大研究计划遵循“有限目标、稳定支持、集成升华、跨越发展”的总体思路,围绕国民经济、社会发展和科学前沿中的重大战略需求,重点支持我国具有基础和优势的优先发展领域。

2015-03-27

FDA批准首个遗传性血管水肿生物抑制剂Ruconest

2014年7月17日,美国食品和药物管理局(FDA)批准了第一个重组 C1-Esterase抑制剂Ruconest,一款用于治疗急性成人和青少年患者遗传性血管性水肿发作的产品。遗传性血管性水肿系常染色体遗传性疾病,可发生于任何年龄,

2015-03-26

诊断遗传性疾病:基因修复or替换?

对于遗传性疾病(inherited diseases),有一种治疗方案就是修复有问题的基因,但是这种方案已经被证明至少对于干细胞是非常有难度的。现在已经开发出了另外一种优化方案,可以对血细胞前体细胞(blood-cell precursors)进行基因修复。

2015-03-26

治疗罕见遗传性血管水肿的新口服药BCX4161获美国食品和药物管理局(FDA)快速通道药物认定

总部位于北卡州德罕的小型制药公司BioCryst Pharmaceuticals, Inc.于1月26日宣布,公司正在研制中的一种药物BCX4161获得了美国食品和药物管理局(FDA)的快速通道药物认定。

2015-03-26

傅启华:下一代测序技术在遗传性疾病分子诊断中的应用

来自上海交通大学医学院儿科转化医学研究所副所长傅启华教授针对下一代测序技术在遗传性疾病分子诊断中的应用进行了分析。

2015-03-26

“十二五”863计划“鲤生长等经济性状的主效基因发掘及育种潜力评估”课题取得阶段进展

近日,“十二五”863计划“鲤生长等经济性状的主效基因发掘及育种潜力评估”(2011AA100402)课题召开工作会,主持人孙效文研究员向来自中国科学院、北京大学、中国海洋大学等单位的相关领域专家进行了“鲤全基因组测序与遗传育种工具开发”的工作汇报。

2015-03-26