辉瑞抗癌药伯舒替尼或可治疗遗传性肾病
一项将要公开的发表在《Journal of the American Society of Nephrology》上的研究报道显示，抗癌药伯舒替尼可以抑制常染色体显性多囊肾病（ADPKD）患者囊肿的增长。这项研究为这些患者提供了一种具有潜在治疗效果的治疗选择，但是药物的长期疗效仍需要进行研究确定。ADPKD属于一种遗传性疾病，患者人数比例约为1/1000，该疾病以肾脏或其他器官出现囊肿为主要特征。
深圳先进院遗传性结直肠癌基因突变研究获突破
息肉结肠镜检查及其细胞组织与 APC 基因外显子近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心（以下简称“微创中心”）赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。相关工作“中国系家族性腺瘤性息肉病 APC 基因 14 号内含子剪接位点突变的新发现”与“中国系四代家族性腺瘤性息肉病 APC 基因单个核苷酸胚系缺失突变的新发现
Science：新技术可解决遗传性不育问题
2017年8月19日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，科学家们发明了一种能够帮助存在遗传不育症状的小鼠生产健康后代的方法，这一技术对于治疗人类遗传性不育症提供了希望。众所周知，我们的性别是由X染色体与Y染色体决定的，通常情况下，女性具有两条X染色体，而男性具有一条X与一条Y染色体，但在罕见情形下也会出现男孩子存在多余一条X或一条Y染色体的情况。含有三条性染色体的人由于难以形成成熟的精子，因此无
系统性红斑狼疮具有遗传倾向
西北医学院收集了27000例狼疮患者的基因样本进行分析后发现了二十几个和狼疮相关的基因。该研究发表于Nature Communications上。来自罗伯特H. Lurie综合癌症中心和西北大学临床与转化科学研究所的Ramsey-Goldman说：“这些发现有助于未来的研究去更好的诊断和治疗SLE，且进一步解释SLE在特定种族发生率高，疾病更严重的原因。”系统性红斑狼疮（S
杰特贝林在美国推出首个皮下注射C1酯酶抑制剂Haegarda，预防遗传性血管水肿（HAE）
2017年7月28日讯 /生物谷BIOON/ --血浆蛋白生物制剂领域的全球领导者杰特贝林（CSL Behring）近日宣布，在美国推出Haegarda（皮下注射型[人]C1酯酶抑制剂，C1-INH），该药于今年6月22日获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，作为一种常规预防性药物，用于青少年和成人患者预防遗传性血管水肿（HAE）的发作。此次批准，使Haegarda成为获批治疗HAE
Nat Med：肺癌与黑色素瘤的遗传耐受性机制
2017年7月27日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，来自莫纳什大学以及纪念斯隆-凯瑟琳癌症中心的研究者们发现了一些类型的癌症（主要是肺癌与黑色素瘤）能够对靶向疗法快速产生耐受性的内在机制。该研究的作者是来自莫纳什大学医学院的Luciano Martelotto博士以及纪念斯隆-凯瑟琳癌症中心的Yaohua Xue，他们通过单细胞DNA测序的手段检测了肺癌与黑色素瘤的遗传特征。肺癌与黑色素瘤是
Cancer Cell：表观遗传的肿瘤异质性
表观遗传学修饰可以在不改变DNA序列的情况下调控基因的活性，广泛参与了细胞对基因表达的控制，在细胞生长、细胞分化、细胞增殖和疾病状态中起到了关键性的作用，由此不少科学家都展开了表观遗传与癌症发生发展的研究。肿瘤异质性现象很早就被科研人员所关注，最常见的现象比如肿瘤细胞系建立过程中只有一部分细胞能无限繁殖，裸鼠成瘤实验需要上百万细胞等，这些都说明存在肿瘤细胞异质性现象。此前也有研究显示化疗药物和靶向
Nature：新研究在鉴定炎症性肠病遗传病因上取得重大突破
图片来自Wikipedia/CC BY-SA 3.02017年7月3日/生物谷BIOON/---科学家们已接近于从炎症性肠病（inflammatory bowel disease, IBD）的600多个潜在致病基因中筛选出导致这种疾病的特定基因。在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所、美国布罗德研究所和比利时列日大学等研究机构的研究人员紧密合作构建出一种高分辨率图谱来研究哪些基因变异体
【Neuron】浙大陈忠教授利用光遗传技术控制颞叶癫痫全身性发作
癫痫，俗称“羊角风”，是一种长期性的神经系统疾病，以脑内同步化放电引起的反复且突发性的抽搐为特征。据不完全统计，全世界每100人中就有1个人患有癫痫，而这一比例在发展中国家更高。癫痫给患者带来巨大的痛苦，发作时患者口吐白沫、肌肉强直，身体遭受严重伤害。历史上，梵高、凯撒大帝、拿破仑等名人都曾饱受癫痫的伤害，大量患者甚至猝死。除对身体的伤害以外，患者的心理也常会发生严重影响，抑郁症、焦虑症等疾病在癫
Sci Rep：科学家有望利用CRISPR-Cas9成功治疗多种遗传性疾病
2017年6月3日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项发表在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自皇后大学的研究人员通过研究利用基因编辑工具成功治疗了遗传性疾病，相关研究或为后期研究人员开发新型疗法治疗罕见肝脏疾病及由遗传突变诱发的其它疾病提供思路和希望。图片来源：Queen's University研究者Angie Sin说道，利用CRISPR-Cas9系统，我们