美国FDA批准Leukine（沙格司亭）治疗急性辐射综合征造血异常（H-ARS）
2018年6月8日讯 /生物谷BIOON/ --美国生物技术公司Partner Therapeutics近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Leukine（sargramostim，沙格司亭）用于急性暴露于骨髓抑制剂量辐射的儿童和成人患者，治疗急性放射综合征造血异常（H-ARS），以提高生存率。值得一提的是，Leukine是首个在辐射暴露48小时后用药能够明显提高生存率的H-ARS治疗药
加拿大警示七氟烷引起唐氏综合征患儿心动过缓风险
2018年4月9日，加拿大卫生部发布信息，警示七氟烷在唐氏综合征患儿中的心动过缓风险。七氟烷于1995年在加拿大上市，是一种麻醉剂，由医务人员在儿童和成人的手术或其他医学操作过程中使用。该药品作为一种气体制剂，通过连接麻醉机的呼吸面罩或呼吸管吸入使用。由于近期发表的文献资料提示，唐氏综合征患儿使用七氟烷后可能出现心率降低（心动过缓），加拿大卫生部重新启动了该产品的风险评估。
靶向肠道菌群抗代谢综合征灵芝杂萜研究获进展
代谢综合征是指以中心性肥胖或超重、糖尿病或糖代谢异常、高血压、高血脂为主要组分的一组严重影响人类健康的临床症候群。我国目前代谢综合征患者超过 4.5 亿，临床尚缺乏有效的治疗药物。中国科学院微生物研究所刘宏伟研究团队通过多年挖掘研究传统菌物药物，成功研制出一个安全性高、药效显着的抗治疗代谢综合征的全新候选新药分子 7d，揭示肠道菌群在药效中的核心作用。证明了基于肠道菌群治疗代谢性疾病新
脆性X综合征新疗法斩获FDA孤儿药认证
最近，临床药物研发公司Tetra Discovery Partners宣布，公司开发的用于治疗脆性X综合征的新疗法BPN14770已经获得了美国FDA孤儿药认证。此举将进一步加快该药物的研发进程。BPN14770是一种靶向磷酸二酯酶4D（PDE4D）的选择性小分子抑制剂药物。公司此前与公益组织FRAXA Research Foundation的联合研究显示，这种小分子药物在脆性X综合征
美国FDA批准第3款急性辐射综合征（ARS）治疗药物Leukine（沙格司亭）
小编推荐会议：2018新药研发东方论坛2018年04月03日讯 /生物谷BIOON/ --美国食品和药物管理局（FDA）近日批准Leukine（sargramostim，沙格司亭）用于急性辐射综合征造血异常（H-ARS）的治疗，以提高儿童和成人患者在急性暴露于骨髓抑制剂量辐射治疗后的生存。据悉，该药是第3款获得FDA批准治疗ARS的药物。另2款治疗H-ARS的药物分别为Neupogen（filgr
2018年3月21日唐氏综合征日，梳理唐氏综合征日最新研究进展
2018年3月31日/生物谷BIOON/---3月21日是“世界唐氏综合征日”。对于平常人来说，这一天可能只是个普通的日子，然而对于唐氏综合征患者及其家庭来说，却是个永远铭记的字符。2011年联合国大会正式将这一天命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。唐氏综合征目前并没有特别行之有效的治疗方法，所以还是以预防为主。在以往的医学观点中，通常认为高龄孕妇怀上唐氏患儿的
Lancet：罕见的SCN4A基因突变与婴儿猝死综合征相关联
2018年4月2日/生物谷BIOON/---婴儿猝死综合征（sudden infant death syndrome, (SIDS），也被称作摇篮死亡（cot death），是指外表似乎完全健康的婴儿突然意外死亡。根据一项新的研究，婴儿猝死综合征与编码钠离子通道NaV1.4的基因（即SCN4A）发生的罕见突变相关联。这种蛋白在参与呼吸的骨骼肌收缩中发挥作用。这项研究指出它的结构发生的某些变化可能会
两篇Cell表明利用一种基于CRISPR/Cas9的技术有望治疗脆性X染色体综合征
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗研讨会2018年2月22日/生物谷BIOON/---脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）是男性智力残疾的最常见原因，其中每3600名出生的男孩中就有一人受到影响。这种综合征还能够导致自闭症状，如社交和沟通障碍，以及注意力问题和活动过度。目前，这种疾病是无法治愈的。脆性X染色体综合征是由X染色体上的FMR1基因发生突变引起的。甲基化会阻止
科学家找到p63突变导致AEC综合征的原因！
2018年2月7日讯 /生物谷BIOON /——p63蛋白突变会导致一系列疾病，但是任何一种都不如AEC综合征严重。来自法兰克福大学的科学家们与那不勒斯“费德里科二世“大学的研究人员合作发现与其他p63相关综合征相比，这种综合征更像阿尔兹海默症、帕金森或ALS等疾病。他们的结果于近日发表在《PNAS》上，为开发新疗法奠定了基石。图片来源：Virginia Sybert许多疾病的起因都由基因异常产生
揭秘导致罕见高血压综合征的基因突变！
2018年2月8日讯 /生物谷BIOON /——25年前，一种罕见的遗传高血压在澳大利亚的一个家庭被发现。然而它的遗传因素却一直没有解释清楚。通过使用现代测序手段，一个由柏林健康研究所约翰娜科万特教授Ute Scholl领导的研究团队成功检测到了一个新的疾病基因突变（CLCN2）出现在这个家庭及其他几个家庭中，而正是这种突变导致了一种家族性醛固酮增多症。图片来源：柏林健康研究所全世界超过10亿人患