首个人类试验发现基因疗法治疗庞贝氏症中肺功能障碍是安全的
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗国际研讨会近日来自佛罗里达大学健康系统（Universityof Florida Health）的研究者们发现，一种治疗早发型庞贝氏症（Pompe disease）呼吸问题的基因疗法在首个人体试验中被证明是安全的。这种遗传病会造成一种复合糖在细胞内积聚，导致肌肉和神经细胞功能异常。该疗法使用一种无害的腺相关病毒将受影响基因的功能性拷贝递送到存在呼
首款RNAi药物patisiran治疗hATTR淀粉样变性显著改善心脏结构和功能
2018年03月30日/生物谷BIOON/--RNAi疗法开发领域的领军企业Alnylam制药公司近日在日本熊本举行的第16届淀粉样变性国际研讨会（ISA）上公布了RNAi药物patisiran治疗遗传性ATTR（hATTR）淀粉样变性的III期临床研究APOLLO的新数据。此次会上公布的是心脏亚群结果：APOLLO研究中有56%（n=126）受试者被纳入了预定义的心脏亚群。数据显示，与安慰剂相比
Science：从干细胞到功能性心脏，揭示Mesp1基因发挥的关键作用
2018年1月30日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自比利时布鲁塞尔自由大学和英国剑桥大学的研究人员鉴定出关键基因Mesp1在心血管细胞谱系分离（cardiovascular lineage segregation）的最早阶段发挥的作用。这一发现可能有助于更好地理解先天性心脏缺陷。相关研究结果于2018年1月25日在线发表在Science期刊上，论文标题为“Defining the
杜克大学开发出具备完整功能的人工心脏肌肉贴片
来自美国杜克大学的一个研究团队近日透露，他们已经研制出了一种具有完整功能的心脏肌肉，它可以制造的足够大，用于修补因心脏病发作导致的心脏肌肉组织死亡。这项突破性进展朝修复人类患者中已死亡心脏肌肉的终极目标迈出了重要一步。该项研究已于近日发表于顶级期刊《自然通讯》（Nature Communication），文章标题：Cardiopatch platform enables maturat
Nat Commun：揭示自噬功能障碍导致炎症和肠道疾病机制
图片来自Nature Communications, doi:10.1038/s41467-017-01287-9。2017年11月5日生物谷BIOON/---自噬是一种常见的至关重要的细胞过程。细胞通过自噬在其内部降解和循环利用有害的或受损的组分，从而让我们的身体保持健康。在一项新的研究中，英国华威大学生命科学学院的Ioannis Nezis博士和同事们揭示出炎症与自噬存在新的关联。他们证实自噬
Cell Rep：果蝇模型揭示“肥大心肌症”关键基因突变导致心脏功能障碍的机制
2017年10月11日讯 /生物谷BIOON/ --以果蝇为研究对象，来自约翰霍普金斯大学的研究者们发现了一种人类心脏疾病遗传性突变导致心脏增大变厚以及功能衰竭的分子机制。作者们发现这种突变会影响心肌收缩后的放松能力，并且阻止心脏再次充血以及泵血。特别地，研究者们认为这种突变会导致负责心脏肌肉收缩的分子机器僵化，肌肉不再能够完全地收缩与舒张。由于该蛋白在进化历史中十分保守，因此这一发现能够帮助许多
慢性肾功能障碍研究二三事
目前世界有着诸多关于肾脏慢性移植功能障碍（CTD）与持续性的免疫炎症最终导致组织重塑（包括肝内动脉中新内膜的形成）的案例。研究表明，受体来源的α-SMA +平滑肌样细胞存在于异源移植肾脏CTD中。含有骨髓细胞的人体PBMC（外周血单个核细胞）在体外α-SMA +具有分化能力，但是原始细胞的表型是未知的。本研究旨在发现包含细胞与平滑肌样细胞的单细胞亚群的分化能力，是否肾移植受体CTD的单核细胞亚群会
心功能恢复接近正常！MyoKardia公司心脏病新药mavacamten显奇效
2017年8月8日讯 /生物谷BIOON/--近日，心血管领域再次炸开锅！MyoKardia公司宣布旗下心脏病药物mavacamten对有症状的梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）患者心功能改善率高达80%，心功能各指标读数一度逼近正常值！受此利好消息影响，该公司股价一路狂飙，令人振奋。梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）是一种遗传性心脏病，因心肌收缩蛋白发生基因突变导致心肌壁肥厚，影响心输出血量，严重者可引
他汀类药物可改善心脏结构和功能
尽管使用他汀类药物治疗心脏病风险的患者在历史上颇有争议，但新的研究表明，他汀类药物可以通过改善心脏结构，从而促进心脏健康。他汀类药物是一种通常用于降低心脏病风险较高者的胆固醇水平的药物。尽管他汀类药物的治疗用途受到争议，但在捷克共和国布拉格举行的EuroCMR提出的一项新研究表明，他汀类药物的益处超出了胆固醇降低的作用。新研究的主要作者 - 伦敦皇后玛丽大学威廉·哈维研究所心脏病学家Nay Aun
Nature：为何有些人吃高脂肪饮食却不会得心脏病？可能在于APOC3功能性缺失突变
在首个大型的研究中，由来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员领导的一个国际小组描述了1800多名携带着两个基因拷贝都发生功能缺失突变的成年人。