JCI：基因变异导致非肥胖者患Ⅱ型糖尿病
日本研究人员在新一期美国《临床研究期刊》（The Journal of Clinical Investigation）网络版上发表论文指出，很多并不肥胖的日本人也会患Ⅱ型糖尿病，这是他们体内的特定基因出现变异，导致有降血糖功效的胰岛素分泌减少引起的。
PNAS：非语言行为或表达细微的遗传变异
一项研究提出，拥有催产素受体（OXTR）基因的一种特定遗传变异的个体可能通过他们的非语言行为加以识别。 此前的研究报告说，有2份“G”版本的OXTR基因—这个版本含有单个核苷酸变化，在一个特定位置上从腺嘌呤变成了鸟嘌呤—的人据说比携带有至少一份“A”版本的拷贝的人更具同情心。Aleksandr Kogan及其同事提出，这些遗传变异也是通过非语言行为表达的。
Nature：寄生虫驱使人类基因发生变异
由美国加州大学伯克利分校的一组研究人员进行了一项关于基因变异的研究，近日将其相关论文发表在《科学公共图书馆·生物》(PLoS Genetics)上，引起了Nature等媒体的关注和报道。 通过研究人群中基因变异频率与环境因素的关系，该研究发现病原体，尤其是寄生虫在人类基因变异中的作用最为重要，同时也发现，这些变异或许使得人类对自身免疫性疾病更加易感。
PNAS：追踪导致感染的艾滋病病毒毒株
一项研究提出，一个人的生殖道内占主流的HIV-1毒株可能不是在性伙伴身上建立感染的毒株。 此前的研究发现了感染艾滋病病毒的人们的生殖道内有一批病毒毒株，但是在异性性传播过程中的导致感染的毒株—这是全世界感染的主要模式—常常仍然没有得到确定。 Eric Hunter及其同事获得了卢旺达和赞比亚的8个异性恋伴侣的阴道拭纸、精液和血样，当时新近被感染的伙伴被诊断出了艾滋病病毒阳性。
Nat Genet：POT1基因变异导致易患家族性黑色素瘤
最近，研究人员发现在遗传形式黑色素瘤中关键性的特定基因突变。研究小组发现，POT1基因特异性突变的人极有可能发展黑色素瘤，POT1基因能保护我们的染色体末端免受损坏。
PLoS ONE：首次开发出一种常用止痛药受体的变异体
宾夕法尼亚大学的研究者开发出了一种阿片肽受体（Mu Opioid Receptor，MOR）的突变体，其在试验条件下具有多种重要作用，其可以在细菌中大量增殖，而且是水溶性的，可以运用于许多研究和应用中。
Science：PTEN基因变异体有望能够治疗多种癌症
2013年6月9日 讯 /生物谷BIOON/ --西奈山医学院的科学家发现一种新的基因变异体或能够治疗诸如乳腺癌，脑癌等癌症。该变异体称之为PTEN-long，在维持细胞健康功能有重要作用，同时能够一直癌细胞发育。相关报道发表在6月6日的Science杂志上。 Ramon Parsons博士领导的研究组发现抑癌基因PTEN在诸如乳腺癌，前列腺癌和脑癌等癌细胞中发生变异。
Nature：争议性变异禽流感论文发表
在经过数月的争论之后，Nature 5月2日在线发表了美国威斯康星大学麦迪逊分校Yoshihiro Kawaoka小组的变异禽流感研究论文。 Kawaoka说，该研究表明，比关注特殊突变更重要的是筛选突变所带来的性状。 去年，Kawaoka小组和荷兰伊拉兹马斯医学中心Ron Fouchier小组在实验室分别研发出人造致命性禽流感病毒H5N1。