PNAS：患者体内基因变异在HIV病毒载量中起重要作用
2015年11月13日讯/生物谷BIOON/近日，大型国际研究小组进行了一项研究，他们在感染了艾滋病毒的患者体中发现了遗传变异对HIV病毒载量有一定的影响。他们所撰写的论文发表在《美国国家科学院院刊》上，并且研究小组描
中国科学家发现与汉族男性痛风相关的基因变异
青岛大学医学院附属医院李长贵教授在《Scientific Reports》上发表了一篇论文称，他们鉴定出了一个与中国汉族男性痛风发作风险相关基因的单核苷酸多态性。IL-23R基因的rs10889677突变可能导致了汉族男性的痛风病情的发展。
Nature：数学程序揭示细胞拷贝数变异
表面上相似的细胞通常有明显不同的基因组，比如这通常在癌细胞中比较常见，在小型的肿瘤样本中表面上看起来相似的癌细胞或许存在完全不同的基因组，细胞中的遗传突变通常会以断断续续破裂的模式来进行扩散，单一细胞中的拷贝数变异（Copy Number Variations，CNV）通常或将帮助制定特殊的疗法体系。
天昊基因与华山医院皮肤科合作发现甲羟戊酸通路上的遗传变异可导致汗孔角化症
天昊基因科技有限公司与复旦大学附属华山医院皮肤科张正华副教授团队合作研究成果 "Genomic Variations of the Mevalonate Pathway in Porokeratosis" 于2015年7月23日在生命科学领域的权威杂志《elife》上发表，
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？
我国微生物菌种数量达四万余株
微生物是生物圈中多样性最丰富的生物类群。目前，我国微生物菌种数量已达4万多株，为生命科学研究和生物技术创新提供可持续、稳定的研究资源。 在今天开幕的第13届国际菌种保藏大会上，中科院微生物研究所副所长东秀珠研究员接受记者采访时说：“我国微生物菌种保藏尚需扩大多样性、改进培养技术、提升研究水平，保藏菌种的功能评价有待进一步发展。
160株植物 只够一个人呼吸
植物提供氧气 我提供二氧化碳 按照计划，斯图尔特15日携带一张吊床、一台笔记本电脑和一辆健身自行车，进入康沃尔植物园“伊甸园项目”一个透明密封箱。箱子长6米、宽2米、高2.5米。 英国报纸联合社19日援引他的话说：“我15日晚上10点进入箱子，之后我们立刻做的是把箱内氧气水平从通常的21%降至12.5%。
HRM技术在基因变异分析中的应用
您是否会为了样本突变频率低时间有限，而希望尽快得到检测结果感到烦恼呢？ 产物验证量大，测序成本过高而经费有限，是否会令您感到伤神呢？ 相信在您平时的实验工作中，会遇到这样或那样的技术难题。在这次的讲座中，罗氏专家阵容将为各位的荧光定量PCR实验排忧解难，为您细致分析实验过程中容易遇到的问题。而您不妨也带上这些问题，与我们展开互动，罗氏专家阵容为您的实验提供优质解决方案！
一种基因变异可致帕金森氏症
新华网东京2月8日电 日本顺天堂大学日前发表一份公报称，一种基因变异可致人罹患遗传性帕金森氏症，这一发现将有助于研发治疗帕金森氏症的药物。顺天堂大学医学部的研究人员以一个遗传性帕金森氏症家族为对象，研究