研究揭示结构变异和新基因在家犬驯化中的作用
近日，中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室、动物进化与遗传前沿交叉卓越创新中心张亚平团队与中国农业科学院农业基因组研究所开展合作，第一次系统地构建了家犬在驯化中的结构变异（Structural Variations）图谱、探讨了新基因在驯化中的作用、并指出了大尺度基因组变异在驯化研究中的重要性。该研究成果发表在国际期刊《国家科学评论》（National Sc
eLife：开发出新的化合物来靶向耐药性HIV突变株
2018年7月27日/生物谷BIOON/---抗逆转录病毒疗法有助于抑制HIV复制及其进展到获得性免疫缺乏综合征（AIDS, 俗称艾滋病），但由于HIV病毒不断产生耐药性，它们的有效性正在不断下降。如今，在一项新的研究中，来自美国耶鲁大学的研究人员证实他们新开发出的化合物要比美国FDA批准的药物更好地维持对耐药性HIV突变株的抵抗性。相关研究结果于2018年7月25日发表在eLife期刊上，论文标
识别非编码区致病性变异研究获进展
如何解读与复杂疾病有关的遗传变异，尤其是非编码区变异，是疾病遗传学领域的一个巨大挑战。现有的方法在评估非编码区致病性变异方面存在着假阳性率过高、敏感度不够等问题。为了解决这一难题，中国科学院北京生命科学研究院赵方庆团队首次提出一种全新的基于人群等位基因频率谱的监督集成算法（PAFA），以实现对复杂疾病和性状相关的遗传变异进行打分识别及功能性评估。7月11日，该团队的最新研究成果以Prioritiz
Cell：揭示转移性前列腺癌的基因组特征和结构变异
2018年7月22日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学圣路易斯医学院、加州大学旧金山分校和密歇根大学的研究人员利用基因测序技术，揭示出100多种侵袭性前列腺肿瘤的完整DNA组成，并准确地找到了这些致命性肿瘤都具有的重要遗传错误。该研究为寻找治疗前列腺癌（特别是这种疾病的致命性形式）的新方法奠定了基础。相关研究结果于2018年7月19日在线发表在Cell期刊上，论文标题为
鉴定出导致血癌前疾病的遗传性变异和获得性突变
2018年7月15日/生物谷BIOON/---克隆性造血（clonal hematopoiesis）是一种与年龄相关的白细胞病症。它与较高的某些血癌和心血管疾病风险相关联。在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和哈佛陈曾熙公共卫生学院等研究机构的研究人员鉴定出首批已知的遗传性基因变异中的一些基因变异能够显著增加一个人患上克隆性造血的几率。相关研究结果于2018年7月11日在线发表在Nature期刊上
Science：多种精神疾病之间存在相同的基因变异
2018年6月28日/生物谷BIOON/---诸如精神分裂症和躁郁症之类的精神疾病（psychiatric disorder，也译作精神障碍）经常在家人中发生。在一项新的研究中，来自美国、英国、德国、法国、中国和日本等36个国家的研究人员在远远超过之前针对这个主题的研究的规模上探究了这些精神疾病与大脑中的其他疾病之间的遗传关联性。他们确定精神疾病有许多相同的遗传变异，而诸如帕金森病和阿尔茨海默病之
癌症临床研究的二代测序解决方案——攻克FFPE样本、ctDNA和低频变异
一种新型HIV疫苗触发的抗体可中和几十种HIV毒株
2018年6月5日/生物谷BIOON/---在一项新的研究[1]中，来自美国国家卫生研究院（NIH）下属的国家过敏与感染性疾病研究所（NIAID）的研究人员和他们的同事们报道一种基于HIV病毒的脆弱位点结构的实验性疫苗诱导小鼠、豚鼠和猴子产生中和世界各地的数十种HIV病毒毒株的抗体。相关研究结果于2018年6月4日在线发表在Nature Medicine期刊上，论文标题为“Epitope-base
Science：非编码DNA变异也会增加自闭症风险
2018年4月25日/生物谷BIOON/---近年来，科学家们已明确指出首次出现的基因突变（即新生突变）导致大约三分之一的自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）病例。在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校等研究机构的研究人员发现了一类新的罪魁祸首：非编码DNA区域中发生的罕见的遗传性变异，它们可能解释着余下风险因素（即除新生突变之外的风险因素）中的一些
科学家在中国人群中发现2型糖尿病关键致病变异体！
研究人员对来自不同中国人群的基因组进行了调查，以确定新的和已知的遗传变异，这些遗传变异会导致一个人的血糖水平异常和2型糖尿病的风险。北卡罗莱纳大学教堂山分校的Karen Mohlke，中国国家人类基因组中心和上海工业技术研究所的Wei Huang以及他们的同事在2018年4月5日发表的PLOS遗传学新报告中报告了这些发现。2型糖尿病影响全球超过4.22亿人，至少有30％发生在东亚人群中。一个人患2