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Nature Medicine:当新生儿筛查遇上基因组测序,我们准备好了吗?

这项研究,不仅仅是对一项新技术的验证,更是一次对未来医学模式、父母选择权乃至社会公平性的深刻探索。

2025-10-16

Cell系列综述:韩雪祥/徐莹/魏迎辉系统解读线粒体基因编辑的工具与递送技术

该综述概述了适用于不同遗传背景的各种线粒体基因编辑工具以及当前的细胞质靶向递送技术。该综述还总结了绕过线粒体膜直接将转基因/蛋白质递送至线粒体基质的线粒体靶向递送技术。

2025-11-16

Nature:终结遗传力缺失之谜——全基因组测序如何成功捕获88%的家族遗传力

“遗传力缺失”的主要原因并非谱系研究的估算有误,也不是因为存在大量复杂的非加性效应,而根本上是因为我们之前的技术无法全面地测量所有类型的遗传变异。

2025-11-16

基因疗法让遗传性耳聋儿童重闻世界之声

这项研究不仅展示了一种创新的基因疗法如何让失聪的儿童重获听力,更以严谨的数据,为我们揭示了逆转感官功能丧失的巨大潜力,叩响了生命科学新时代的大门。

2025-10-15

NAR:科学家揭秘淋巴瘤如何重塑人类基因

本文研究通过深入分析染色体易位对基因表达的影响为科学家们揭示了基因调控和肿瘤发生之间复杂的联系。

2025-08-25

苔藓植物如何用庞大的基因库颠覆进化认知

苔藓植物,这些陆地上最古老的定居者,用它们独特的方式向我们展示了另一种成功的可能性:不是通过构建更庞大的身躯,而是通过构建一个更庞大、更多元、更开放的基因库。

2025-09-26

Cell:基因组的“罗生门”——选错参考,我们对物种演化的理解可能错得离谱

该研究告诉我们,选错参考基因组,不仅仅是得到一个有些许误差的结果,而是可能让我们走进一个由数据构建的“镜中世界”,看到一个与现实截然相反的演化故事。

2025-09-26

Cell:我国科学家揭示Slurp1基因让动物适应陆地行走

研究发现揭示了一种此前未知的基于内质网的机械抗力机制,该机制对维持机械负荷下的表皮稳态和调节再生反应至关重要。

2025-08-31

Nature:基因治疗的“新大陆”!新生儿体内基因治疗的“黄金窗口”

这项研究的重大意义在于,它明确指出了新生儿期作为体内造血干细胞基因治疗的“黄金窗口”,并提供了概念性验证。

2025-06-04