Nat Genet：科学家首次发现两个宫颈癌遗传易感变异位点
我国科学家运用全基因组关联分析方法，首次在汉族人群中发现两个宫颈癌遗传易感变异位点，这一成果发表在国际顶级专业期刊《自然—遗传学》上。
Nat Commun：研究人员揪出孤独症基因的功能
2013年10月2日讯 /生物谷BIOON/--在某些情况下，很显然自闭症是遗传性的，但科学家们一直在努力研究特定基因与疾病之间的直接联系。现在，约翰霍普金斯大学医学院的医学、Tel Aviv大学和以色列Technion技术研究所将一个基因以及其功能在孤独症中联系起来。
Nat Genet：贾伟平等发现2型糖尿病8个新易感基因
12月11日，国际顶尖学术期刊Nature Genetics杂志在线发表了迄今为止样本量最大的东亚人群2型糖尿病全基因组关联研究"Variants in KCNQ1 are associated with susceptibility to type 2 diabetes mellitus"，该研究由上海交大附属第六人民医院贾伟平教授课题组与韩国、新加坡等国研究者共同努力完成...
Nat Genet：林东昕等在胰腺癌易感基因研究获突破
中国医学科学院肿瘤研究所肿瘤医院林东昕、王成峰教授领衔的胰腺癌易感基因研究获重大突破。相关论文"Genome-wide association study identifies five loci associated with susceptibility to pancreatic cancer in Chinese populations"于12月11日在线发表在国际顶级专业期刊《自然—遗传
治疗脆性X综合症和孤独症患者社交退缩的药物正在研究中
儿童和成年人的社交退缩与脆性X染色体综合征有关，这是遗传性智力障碍最常见的原因，也是孤独症最常见的已知单一基因的原因。他们可能从Rush大学医学中心Rush儿童医院小儿神经病学专家开展的研究中的一个实验药物受益。 Rush是伊利诺伊州唯一的一家，也是美国21家参与脆性X染色体试验的医院之一，脆性X染色体综合征是一种神经发育障碍，以社交能力、认知、语言受损、注意力缺陷和焦虑为特点。
NRR：中国湖南地区汉族人群脑梗死或脑出血的易感基因
动脉粥样硬化是已被公认的脑卒中独立危险因素之一，其发生与血脂代谢有着极为密切的联系。人们推测高水平的B族I型清道夫受体在介导高密度脂蛋白的抗动脉粥样硬化发生方面可能具有很重要的作用。
Brain：发现孤独症潜在新生物标记
一项发表于《脑》网络版（Brain,First published online July 9,2013）的最新研究称，那些后来被诊断患有孤独症谱系障碍（ASD）的孩子在婴儿时期存在过多的脑脊液及增大的大脑。这项由加州大学戴维斯分校MIND研究院的多学科研究团队所开展的研究提示，上述异常或许能作为早期识别这种严重发育障碍的潜在生物标记。
Nature：细菌群感效应成就“生物像素”传感器
1月5日，国际著名杂志Nature刊登了国外研究人员的最新研究成果“A sensing array of radically coupled genetic ‘biopixels’。”，文章中，作者揭示了一种基于“生物像素”的传感器。 第一批合成生物振荡器（设计用来完成单一功能的转录调控因子网络）是仅仅在十年前才开发出来的。