Genet Med：妊娠期唐氏综合征患者的第13与18号染色体异常

一个新的基于DNA的产前血液测试，这个测试可以鉴定唐氏综合征妊娠，它也能鉴定另外2个染色体异常：18号染色体三体（爱德华兹综合征）和13号染色体三体（巴陶氏症）。此测试可以提供早至10周妊娠妇女的所有这三个缺陷，该妇女已被确定为这些异常的高风险性。 这些是国际上多中心研究的结果，已在线发表在二月二日期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。

PNAS：日本科学家解读腔棘鱼全部染色体组

近日，国际著名杂志PNAS刊登了日本研究人员的最新研究成果“Genetically distinct coelacanth population off the northern Tanzanian coast。”，研究人员们成功解读了有“活化石”之称的腔棘鱼的全部染色体组，由此发现腔棘鱼具有与哺乳类和爬虫类等陆地动物相同类型的基因，属于鱼类进化到陆地动物的中间类型。

新的靶向药物可治疗脆性X染色体综合征和自闭症

美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合征的首个此类发现，同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。 这项发现是对患X染色体脆性综合征的成年和儿童受试者的一项临床试验的结果。

Nature：发现介导X染色体失活的新RNA

在雌性哺乳动物中，两条X染色体需要随机失活一条，以确保雌雄个体有同等剂量的X染色体转录产物。以往的研究中，研究者发现非编码RNAXist介导真哺乳亚纲动物X染色体失活，但在后兽亚纲动物中不存在Xist。因此后兽亚纲动物的X染色体失活机制是什么成为困扰科学界已久的谜题。 本文中，研究者利用短尾猊作为研究对象，发现Rsx (RNA-on-the-silent X) 介导X染色体失活。

华大科技联合嘉士伯实验室开展大麦6号染色体基因测序研究

Nature：姐妹染色单体在干细胞分裂中的命运

在用一种具有单染色体分辨率的CO-FISH方法所进行的实验中，Yukiko Yamashita 和 Swathi Yadlapalli发现，性染色体（而不是常染色体）的姐妹染色单体在果蝇雄性生殖细胞 (GSCs) 的非对称细胞分裂过程中是被非随机分离的。姐妹染色单体分离在GSC过度增殖过程中和在“去分化的”GSCs中被随机化。

GENE DEV:钝性末端端粒亦可保护染色体末端

7月18日，GENE DEV杂志在线报道，在被子植物中科学家发现不同于以往认识的钝性末端端粒保护结构。 单链端粒DNA突出结构，被认为是进化上保守的基本结构元件，发挥保护染色体末端的重要功能。以前人们认为，此DNA突出结构在端粒部位的形成，由前导链机制复制导致。此过程涉及一种机制尚不清楚的DNA复制后钝性末端处理。

Nature：基因组和染色质扰动的检测

当DNA发生双链断裂时，ATM (ataxia telangiectasia mutated) 激酶便被激发。“乙酰转移酶” KAT5 向被修饰的组蛋白标记物H3K9me3上的结合通过使该激酶乙酰化来促进ATM激发。

中国单体药店数量逾27万家 占药店门店65.6%

中国医药物资协会16日在京发布的《2012中国单体药店行业发展报告蓝皮书》介绍，目前中国单体药店数量达到27.7万家，占全国42.3万家药店门店总量的65.6%。 单体药店是指单个独立经营管理的药店门店，或者由多个药店门店组成的，但没有获得连锁经营资质的药店。单体药店在满足群众用药、特别是社区和乡村地区百姓用药方面起到了积极的作用，同时也安排了上百万人口的就业。

Nat Struct & Mol Biol：科学家揭示改变染色体端粒长度影响细胞衰老的分子机制

2013年9月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自海德堡大学的研究者通过研究发生在染色质末端的生物过程，他们解开了细胞衰老的重要分子机制，研究者将研究焦点集中在染色体末端的长度上，即一种称为端粒的结构上，相