新的靶向药物可治疗脆性X染色体综合征和自闭症

美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合征的首个此类发现，同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。 这项发现是对患X染色体脆性综合征的成年和儿童受试者的一项临床试验的结果。

Genome Res：利用计算模型揭示干细胞分化期间染色质结构和转录因子之间相互作用

2012年12月05日 讯 /生物谷BIOON/ --来自瑞士弗雷德里希米歇尔生物医学研究所(Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research) Dirk Schübeler研究团队和来自巴塞尔大学的Erik van Nimwegen 研究团队开展一项重要的原理循证研究(proof-of-principle study)...

:酵母细胞抑制子Oaf3p调控脂肪酸应答转录因子的结合以及染色质动态结构的作用机制

近期Biochemical Journal发表了“发育与疾病相关基因”教育部重点实验室”万亚坤课题组的研究工作 (Role of the repressor Oaf3p in the recruitment of transcription factors and chromatin dynamics during oleate response, 2012 Oct 23)。

NEJM：一种治疗常染色体显性多囊肾病的潜在疗法

2012年11月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自梅奥诊所的研究者通过研究发现，一种新型的药物疗法在治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD）上表现出较好的作用，这种药物名为托伐普坦，在长达三年的研究中，其可以有效减缓肾脏包囊的生长速度。相关研究刊登于国际杂志NEJM上。 通过多中心的研究表明，药物托伐普坦相比安慰剂，在治疗期间可以明显降低ADPKD患者肾脏包囊尺寸将近50%。

药企涉嫌染色增重中药饮片

ACS Chem Biol & JACS：开发出可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子

2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。

Cell:测定活细胞内异染色质动力学的新方法

6月14日，Cell杂志在线报道了一种新颖的体内测定染色质修饰动力学的方法。组蛋白翻译后修饰是非常重要的基因调控，但其传播的模式和对可遗传基因表达状态的贡献大小仍存在争议。为了解决这些问题，研究者开发了一种染色质体内试验（CiA）系统，采用化学诱导接近，启动和终止在活细胞中的染色质修饰。

Nature：发现介导X染色体失活的新RNA

在雌性哺乳动物中，两条X染色体需要随机失活一条，以确保雌雄个体有同等剂量的X染色体转录产物。以往的研究中，研究者发现非编码RNAXist介导真哺乳亚纲动物X染色体失活，但在后兽亚纲动物中不存在Xist。因此后兽亚纲动物的X染色体失活机制是什么成为困扰科学界已久的谜题。 本文中，研究者利用短尾猊作为研究对象，发现Rsx (RNA-on-the-silent X) 介导X染色体失活。

AJMGPB ：脆性X染色体突变的流行将带来较大的健康风险

近日，刊登在国际著名杂志The American Journal of Medical Genetics上的一篇研究报告中，来自威斯康星大学的研究者报告了一系列的遗传氨基酸的重复，而且这种重复可以通过世代来积累，并且最终引发单一基因的突变引起脆性X染色体的产生。而且研究发现现在这在美国人中发生的频率高于以前。

Cell：揭示组蛋白H3K9的分级甲基化可以在核被膜处对染色体臂进行定位

2012年9月2日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自弗雷德里希米歇尔生物医学研究所的科学家阐明了组蛋白修饰可以导致细胞核周围静止基因的沉默，相关研究成果刊登在了近日的国际杂志Cell上。文中，研究者揭示了至少在两种水平上，组蛋白H3 9位赖氨酸的甲基化可以引发异染色质定位在核被膜处。