JCI：香港科技大学刘振团队揭开RPGR相关PCD的“基因型-表型关联”
该研究发现RPGR的丢失破坏了能动的纤毛，并通过影响F-肌动蛋白动力学引起原发性纤毛运动障碍。研究为RPGR相关疾病开辟了新的研究途径，并为改善PCD诊断和患者管理提供了机会。
2026-04-09
Neuron：冯国平/路中华合作揭示自闭症谱系障碍的行为表型与神经生物标志物
该研究构建了F1代SHANK3杂合突变猕猴，通过多任务阵列系统揭示了睡眠障碍、社交缺陷、刻板行为及听觉处理异常，并建立了可量化的生物标志物。
2026-05-17
Commun Biol：给人小脑类器官装上“导航胶质”，弗里德赖希共济失调表型可被逆转
本研究开发了富集伯格曼胶质细胞的人小脑类器官模型，成功模拟弗里德赖希共济失调的病理特征，并通过组蛋白去乙酰化酶抑制剂和CRISPR基因编辑手段逆转了疾病表型。
2026-05-13
JEM：徐萌/陈鹏合作开发PRECISE-seq 技术，可同时解码T细胞抗原特异性、功能亲和力与表型状态
该研究开发了一种名为PRECISE-seq的接触依赖性邻近标记测序平台，能够在单细胞水平上同时解析T细胞的抗原特异性、量化TCR功能亲和力并保留其内源表型状态。
2026-05-24
自身免疫病女性成功妊娠，新生儿健康无忧
研究人员首次系统分析了重症自身免疫病患者在CAR-T治疗后的妊娠情况。共记录了年轻女性自身免疫病患者的14次妊娠和8次分娩。所有妊娠均未报告并发症，所有婴儿均健康出生，且免疫系统发育与年龄相符。
2026-08-11
PNAS：罗俊杰/罗永挺/王贵生/黄源/张力圩等，新平台 scMPCDS-解析单细胞线粒体表型与基因型新利器
该研究成功开发了人的单细胞线粒体表型耦合 mtDNA 测序平台 scMPCDS，能够在单细胞水平同步解析 mtDNA 突变/异质性与线粒体功能状态，并揭示基因型变化与表型之间的关联。
2026-09-03
Sci Adv：同济大学张鹏/胡海洋揭示LCNEC蛋白质组三亚型，神经内分泌与免疫表型拮抗，PEG-IL-33开辟免疫激动新路
这种全面的蛋白质基因组学分析为基因组畸变、LCNEC相关分子特征和治疗生物标志物提供了关键见解，从而增进了作者对患者分层以制定靶向治疗策略的理解。
2026-08-24
Cancer Res：同济大学高昆/万小平揭示NSD1通过甲基化PPARγ激活PTEN，抑制糖酵解与肿瘤进展，靶向AKT可逆转恶性表型
该发现揭示了EC中一个关键的表观遗传-代谢轴，不仅阐明了EC发病机制中的一条调控通路，也凸显了针对代谢驱动型肿瘤进行干预的潜在治疗靶点。
2026-03-16
eClinicalMedicine：“永久化学物”盯上准妈妈——PFAS暴露或会增加妊娠期糖尿病风险！
一篇发表在国际杂志eClinicalMedicine上的综述文章为我们理解PFAS与糖尿病的关系提供了迄今为止最全面的证据。
2026-01-26
Nat Genet：孕期会"重写"基因说明书，刘斯洋/魏凤香/张铨富通过12万中国孕妇绘就人类妊娠动态遗传图谱
该研究结果建立了一个人类妊娠的动态遗传图谱，为精准孕产妇健康提供了一个框架。
2026-08-05