揭秘导致罕见高血压综合征的基因突变！
2018年2月8日讯 /生物谷BIOON /——25年前，一种罕见的遗传高血压在澳大利亚的一个家庭被发现。然而它的遗传因素却一直没有解释清楚。通过使用现代测序手段，一个由柏林健康研究所约翰娜科万特教授Ute Scholl领导的研究团队成功检测到了一个新的疾病基因突变（CLCN2）出现在这个家庭及其他几个家庭中，而正是这种突变导致了一种家族性醛固酮增多症。图片来源：柏林健康研究所全世界超过10亿人患
FDA宣布授予Enzychem急性辐射综合征疗法罕见病地位
生物技术公司Enzychem Lifesciences最近宣布，美国FDA已经同意授予公司开发的EC-18罕见病疗法认证。该疗法主要是用于治疗一种名为急性辐射综合症的罕见病。急性辐射综合症，也被称为辐射中毒或辐射病（ARS），是一种患者在24小时内暴露于大剂量的游离辐射下导致的症候群，症状可持续多达数个月。急性辐射综合征的发病和症状类型取决于患者的辐射暴露情况。剂量较小的辐射对消化系统
慢性疲劳综合征研究重新启动
随便说一种疗法，Elizabeth Allen都可能已经尝试过：针灸、抗生素、抗病毒药、中草药、认知行为疗法以及至少20多种其他治疗方法。她讨厌涉猎如此多的疗法，但不得不这样做，因为Allen渴望回到过去那些身体健康的日子。当14年前第一次患上慢性疲劳综合征（又被称为痛性脑脊髓炎，英文简称ME/CFS）时，她是一所常春藤大学里的游泳健将。Allen一丝不苟的记录显示，这种难
Leukemia：新方法可预测骨髓增生异常综合征患者治疗效果
2018年1月16日 讯 /生物谷BIOON/ --最近来自UNSW的研究者们发现了能够预测血液病骨髓增生异常综合征（MDS）患者治疗效果的新方法。骨髓增生异常综合征指的是外周血液细胞产生受阻以及骨髓异常的疾病。老年人是该疾病的高危群体，如果治疗不及时，那么疾病的发展则会很不理想。骨髓移植能够治疗MDS，但这种手术往往不适用于身体脆弱的老年人群体，目前最好的替代性疗法是使用azacitidine（
全球首个中东呼吸综合征临床1期试验显示良好安全性
1月11日，美国临床阶段制药公司SAB Biotherapeutics公布称，公司抗中东呼吸综合征（MERS）免疫治疗候选药物SAB-301在一期临床试验中显示良好安全性。这项由国立卫生研究院（NIH）资助、申办并运行的临床试验的结果已刊登在《The Lancet Infectious Diseases》。目前，MERS尚无经批准的疫苗或治疗方案，该疾病是一种新发现的、可传染的由一种名为MERS冠
研究发现α-葡萄糖阻滞剂能控制糖尿病合并急性冠脉综合征患者的血糖波动及心律失常
糖尿病是一种威胁全球健康的慢性疾病，随着病情的发展，大部分糖尿病患者都由最初的药物控制转变为胰岛素控制。胰岛素逐渐成为了糖尿病患者离不开的存在。糖尿病患者容易并发心梗、心绞痛等冠心病，而且出现低血糖及血糖值忽高忽低等症状。特别是，在心梗及不稳定型心绞痛等急性冠脉综合征(ACS)发作期间，上述症状对血管的预后影响很大，因此，对于这些患者除了要针对冠状动脉进行治疗，还必须同时控制好血糖。然
Sci Immunol：I型干扰素介导了寨卡病毒引发的妊娠综合征
2018年1月9日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近发表在《Science Immunology》杂志上的一篇文章，I型干扰素或许介导了由寨卡病毒引发的妊娠期综合征。来自耶鲁大学医学院的Laura J. Yockey等人建立了先天寨卡病毒感染模型，并且研究了I型干扰素在介导病毒的感染或抑制疾病的发展过程的作用。作者首先给I型干扰素受体缺陷型的母鼠感染寨卡病毒，之后将其杂合子的雄鼠交配。这样一
Shire亨特综合征治疗药临床II/III期失败
12月19日，在罕见病领域全球领先的Shire公司宣布了其评估SHP609（之前称为HGT-2310）的II / III期临床试验最终结果。SHP609是药物idursulfase的一种实验性制剂，作为一种新的潜在适应症，通过鞘内注射来治疗儿童亨特综合征（粘多糖病II型或MPS II）和认知障碍。II/III期临床试验是一项对照、随机、开放标签、多中心和评估者盲法的研究，该试验并没有达到主要终点或
【综述】代谢综合征与肠道菌群的研究进展
小编推荐：您不可错过的2018(第四届)肠道微生态与健康国际研讨会导读：现代社会生活方式的改变及高脂饮食的摄入是导致全世界代谢综合征(metabolic syndrome, MS)人群数量激增的重要原因，与此同时肠道菌群对宿主代谢具有不容忽视的影响，环境与宿主
肌无力综合征新药3期临床获顶线结果 有望明年获批
Catalyst Pharmaceuticals公司今天公开了Firdapse（amifampridine）第二个3期临床试验LMS-003的顶线结果，研究使用10毫克amifampridine磷酸盐片剂治疗Lambert-Eaton肌无力综合征（LEMS） 。LEMS是一种罕见的自身免疫性疾病，最常见的特征是四肢肌肉无力。该疾病的形成原因由于抗体在神经和与之通信的肌肉连接中生成，阻碍