近期全基因组测序研究进展一览
近年来，全基因组测序技术的发展为科学家们在癌症等多种疾病上的研究提供了巨大的帮助，在全基因组测序的帮助下，科学家们就能够有效鉴别出和癌症相关的基因突变，为开发靶向性的癌症新型疗法提供了一定希望，那么全基因组测序研究的进展如何呢？本文中，小编对近年来全基因组测序进展的相关研究进行了整理，分享给各位！【1】AJHG：科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险doi：10.1016/j.ajhg.2016
Science：科学家开发出效率明显优于其它方法的新型全基因组扩增方法
近日，刊登在国际杂志Science上的一项研究报告中，来自哈佛大学的研究人员通过研究开发出了一种新型的全基因组扩增方法，这种方法优于当前使用的其它基因组扩增方法；在这项研究报告中，研究者对这项技术进行了描述，同时阐明了这项技术如何用于测定人类细胞暴露紫外辐射后所出现的单核苷酸改变。
Nat Biotechnol：首次在人全基因组水平上证实基于CRISPR的单碱基校正是准确的
在一项新的研究中，研究人员证实了一种近期开发的基因编辑方法的准确性。这是首次在全基因组水平上验证了这种“碱基编辑器”的准确性。
香港中大破解鼻咽癌全基因组图谱
香港中文大学7日宣布，该校医学院研究人员成功破解鼻咽癌的全基因组图谱，这一突破性发现有助评估鼻咽癌病人的预后情况，并向鼻咽癌的个人化治疗迈出一大步。鼻咽癌是华南地区常见的癌症，也是一种极具侵略性的头颈
Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因，MacTel是一种退化性的眼部疾病，其会导致个体失明，目前并无有效的疗法对该疾病进行治疗。
Nature：揭示出胰腺神经内分泌肿瘤的全基因组图谱
在一项新的研究中，来自意大利、英国、澳大利亚、中国和美国的研究人员揭示出正常情形下与乳腺癌、结肠癌和卵巢癌相关联的基因变化也能够促进一种罕见的胰腺癌产生。
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetic
Nat Commun：全基因组关联性研究或助力前列腺癌PSA筛查技术重夺“霸主”地位
来自加州大学旧金山分校和凯萨医疗机构的研究人员近日通过研究在健康男性机体中鉴别出了正常前列腺特异抗原（PSA）水平的遗传预测子，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上，该研究或能帮助改善基于PSA的前列腺癌筛查测试技术的准确性。
掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类
Nat Med:利用CRISPR-Cas9进行全基因组筛选找到胰腺肿瘤弱点
在科学家们建立了CRISPR-Cas9基因编辑技术之后，该技术得到了广泛利用。一些研究利用CRISPR-Cas9基因编辑工具进行基因筛选，在癌细胞内找到了一些可以用于开发潜在治疗方法的基因弱点。