AJHG：全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因
12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果――全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究及新药研发提供了新的理论依据。
多模式治疗腹膜转移为众多结肠直肠癌患者带来希望
第八届腹膜表面恶性肿瘤世界大会上，多模式治疗腹膜转移为众多结肠直肠癌患者带来希望 柏林2012年11月2日电 /美通社/ --在10月30日至11月2日在德国柏林举行的第八届腹膜表面恶性肿瘤世界大会 (8th World Congress on Peritoneal Surface Malignancies) 上，一项为全球大量癌症患者带来了希望的模式转变受到了关注。
Nature：胰腺癌全基因组分析揭示疾病的新型路径
2012年10月25日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究报告中，来自贝勒医学院的研究者表示，在对胰腺肿瘤的一项最新的基因组分析中，研究者发现了参与这个疾病发病的两条途径，这就为开发新型以及早期的疾病检测手段提供了帮助。 研究者Fisher表示，如今我们知道了参与胰腺癌发病的每一个基因，这对于我们深入解析该疾病的发病机理带来了巨大帮助。
：马查多约瑟夫病的临床表现及基因突变
《中国神经再生研究（英文版）》杂志于2012年12月35期出版的一项关于“Clinical manifestations and gene mutation in a case of Machado-Joseph disease”的研究，报道了1例75岁的女性马查多约瑟夫病患者，以行走不稳伴双手持物不准8个月呈进行性加重为突出特征。入院查体显示小脑性共济失调，有高血压病史。
JCO：基因分型与基因组分析在NSCLC治疗中的意义
非小细胞肺癌(NSCLC)是所有癌症里基因组特征最为多样也最为混杂的一种癌症类型，这既为预防及治疗策略带来了巨大挑战，也为探索患者肿瘤异质性带来了诸多良机。尽管依据生物分子标记物而形成治疗决策的方式仍处于早期阶段，但是，对于晚期NSCLC控制的相关模式已经受到了新药类型的影响而发生改变。
JAMA：基因型分析可指导心血管疾病氯吡格雷用量
日前，最新一期《美国医学会杂志》在线刊登了波士顿布里格姆妇女医院的心血管专家Jessica Mega博士的研究论文"Dosing Clopidogrel Based on CYP2C19 Genotype and the Effect on Platelet Reactivity in Patients With Stable Cardiovascular Disease "...
nature biotechnology：单细胞基因表达分析解密血液早期发育调控网络
近日，著名国际期刊nature biotechnology发表了英国科学家的一项最新研究成果，他们应用单细胞基因表达分析与计算方法描述了血液发育的转录调控网络。这项研究为分析器官发育的调控网络提供了一种可行的方法。
BMC Geno：于军等不同药效金银花基因表达分析研究获进展
FLJ和rFLJ中contigs与序列数据库中所有非冗余的（non-redundant）数据BlastX分析结果 近日，中国科学院北京基因组研究所重点实验室于军研究员及其团队同中国中医科学院中药研究所开展合作，利用新一代高通量测序平台（Illumina's GA平台）分别对两种不同药效金银花品种（FLJ和rFLJ）的三个不同阶段的基因表达进行了测序分析...
：维生素D全基因组关联分析获进展
近日，国家交叉中心李启寨副研究员与美国国家癌症研究所的科研人员合作，在25羟基维他命D循环水平的全基因组关联分析取得阶段性成果。该成果发表在《人类分子遗传学》期刊。 羟基维他命循环水平的全基因组关联分析 他们对2396个病例和2105个对照的基因组上的593253个突变位点进行了25羟基维他命D循环水平的关联分析，统计分析结果如图1所示。