AJHG：研究者发现引发Joubert综合征的关键致病基因
历史上，人类的科学和发现共同努力帮助受并发症影响的家庭成员制定相应的计划生育选择。C5ORF42是一个在魁北克St.Lawrence区域被识别出的引起Joubert综合征的关键致病基因，Joubert综合征是1969年发现的一种疾病综合征。
The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径
树突棘对于智力的发育至关重要 (Credit: Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径，这两种疾病有很多相似性。
PLoS ONE：改善慢性疲劳综合征患者认知障碍的新疗法
2012年11月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自澳大利亚新南威尔士大学的研究者首次研究发现了，降低心率变异性或心搏时间的改变可以很好地预测患者的认识障碍，比如慢性疲劳综合征人群（CFS）经常出现的注意力集中困难等情况，同时也帮助研究者更深入地认识了自主神经系统失衡所引发的相应症状。相关研究成果刊登于国际杂志PLoS One上。
新的靶向药物可治疗脆性X染色体综合征和自闭症
美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合征的首个此类发现，同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。 这项发现是对患X染色体脆性综合征的成年和儿童受试者的一项临床试验的结果。
Clin Cancer Res：维生素E或降低多发性错构瘤综合征患者的癌症风险
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国克利夫兰诊所的研究者通过研究发现，维他命E可以预防遗传性疾病患者癌症的发生。“目前我们发现在多发性错构瘤综合征中（Cowden Syndrome）存在一系列的遗传突变，多发性错构瘤综合征可以使得患者引发许多癌症，包括乳腺癌和甲状腺癌等。
Nat Cell Biol：发现导致Wolfram综合征者患糖尿病的机制
2012年9月18日 电 /生物谷BIOON/ --Wolfram综合征罕见疾病是由一个单一基因突变引发的，Wolfram综合征对患者身体的影响是深远的。这种疾病会导致患者出现糖尿病、听力和视力减退、神经细胞损伤等，最终导致身体机动困难以及过早死亡。
Ironwood制药Constellas获EC批准用于便秘型肠易激综合征
2012年11月28电 /生物谷BIOON/ --Ironwood制药公司今天宣布，欧盟委员会（EC）已批准Constella用于便秘型肠易激综合征（IBS-C）成人患者的治疗。在今年9月下旬，该药上市许可申请（MAA）获得了欧洲药品管理局（EMA）的积极建议。 IBS特点是腹痛、不适、肿胀或便秘，在欧盟影响着约1500万成年人。到目前为止，在欧盟几乎没有有效的治疗药物。
JNS：二次冲击综合征对年轻人大脑的毁灭性伤害
弗吉尼亚州,夏洛茨维尔（2013年1月1日）医生们报告了一名17岁的高中“美式足球”运动员的二次冲击综合征（SIS）。SIS是一种罕见的、毁灭性的创伤性脑损伤，它是当一个人在先前的头部损伤康复完成之前又经受了第二次的头部损伤时发生的，这种情况最常见于青少年。据信这是第一例被报告的、在两次受伤之后都进行了影像学检查的病例，从而增添了关于这种情况的新知识。
Neurosci：单基因遗传性智力障碍Angelman综合征的细胞机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇研究员的指导下完成。 作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元，锥体神经元具有高度极化的树突形态,其树突由一支较长的顶树突和若干较短的基树突所构成。
武田Revestive获欧盟委员会批准用于短肠综合征（SBS）治疗
2012年9月5日讯 /生物谷BIOON/ --日本最大的制药商——武田（Takeda）制药，与其合作伙伴NPS制药公司宣布，药物Revestive（teduglutide）上市许可申请（MAA）已获欧盟委员会批准，作为日服一次的药物用于短肠综合征（short bowel syndrome，SBS）成人患者的治疗。