3篇Nature论文连发：人类泛基因组首个草图公布
田纳西大学健康科学中心的 Erik Garrison 和同事观察了异源着丝粒染色体短臂（中节位于靠近染色体一端）间的重组模式，对一种过去曾推测存在但因缺乏合适数据未观测到的染色体之间的DNA交换机制提
2023-05-15
Nature：揭示多基因评分的准确性在不同遗传血统的个体之间存在差异
多基因评分（polygenic scores）---对个体的复杂性状和疾病倾向的估计---有希望识别有疾病风险的患者并指导早期的个性化治疗，但是在一项新的研究中，来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员发
2023-05-29
FDA批准首款「蝴蝶宝贝」遗传皮肤病的可重复基因疗法，年治疗费用约63万美元
近日，基因治疗上市公司 Krystal Biotech（NASDAQ: KRYS）宣布，FDA 已经批准其 VYJUVEK™ （beremagene geperpavec-svd
2023-06-16
系首次针对中国自闭症人群的大规模全外显子遗传学研究，仇子龙团队发现9个新候选基因，揭示高功能自闭症遗传特性
这项工作提出了一种体内基因编辑策略，可以成功地实现纠正全脑范围内的单核苷酸突变，进一步为神经发育障碍提供新的治疗框架。
2023-07-20
Nature子刊：左二伟/孙怡迪/魏武合作开发出碱基编辑脱靶检测新方法
单碱基编辑技术自问世以来，因其高效性和特异性备受推崇，然而研究发现，这一技术在细胞系、小鼠胚胎和水稻中可能会引发意外突变，而在体内的长期效应仍不明确。
2023-04-11
科鲁尼亚大学研究者揭示了一种用于衰老细胞基因修饰的非病毒新系统
衰老是一个复杂的过程，它逐渐损害生物体的大部分生物功能，导致疾病和死亡的易感性增加。因此，衰老是许多人类疾病的主要风险因素，如纤维化、骨关节炎、痴呆、青光眼、癌症和2型糖尿病。
2023-06-13
Nature子刊：删除多余干扰素受体基因，可部分挽救唐氏综合征小鼠表型
研究团队指出，由于研究对象是小鼠，所以将结果外推到人类时应保持谨慎，仍需开展进一步研究理解免疫应答异常的背后机制。
2023-06-07
Cell：揭示对大多数基因而言，转录开始位点决定了转录结束位点
我们DNA中的每个基因都有开始和结束。正确确定基因的开始和结束对于产生功能性蛋白至关重要。人们已做了大量的研究来确定是什么决定了一个基因何时、何地以及在DNA的哪个位点“开始”
2023-05-31