Nature：激活UBE3A基因或可治疗“天使综合征”
12月21日，英国《自然》杂志网站发布的一项研究报告"Angelman syndrome: Drugs to awaken a paternal gene"说，对于基因缺陷引起的“天使综合征”，大多数患者体内其实存在一个能帮助治疗此病的基因，只是它通常不发挥作用，使用一种现有药物就可唤醒这个沉睡的基因。 “天使综合征”患者脸上始终带着笑容，但动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。
：DTF1与转录水平的基因沉默有关
RNA介导DNA甲基化（RdDM）是植物中建立DNA甲基化和引起转基因沉默的重要途径，它还能够抑制基因组中可转座元件的移动，维持基因组的稳定。 2011年11月8日，北京生命科学研究所何新建实验室在《Cell Research》杂志发表了题为“An atypical component of RNA-directed DNA methylation machinery has both DNA
PNAS：白血病中BAALC基因过度激活
近日，研究人员发现BAALC基因在急性白血病细胞过度激活，这一发现可能白血病治疗提供一个预后指标。 这项研究发现BAALC过度表达是由单核苷酸多态性引发的，单核苷酸多态性开启基因的的表达，当基因关闭时，单核苷酸多态性允许不同的分子保持该基因的运行。
Mol Psychia：全基因组水平揭示引发强迫性精神障碍和妥瑞症的基因突变
2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的两篇研究报告，研究者揭示了引发强迫性障碍（OCD）和多动秽语综合征（TS）的基因突变，相关研究由麻省总医院（Massachusetts General Hospital）的研究者承担，研究者首次进行了全基因组水平的相关联分析（GWAS），揭示了引发这两种疾病的基因突变。
Nat Struct & Mol Biol：揭示癌细胞通过“劫持”活动来激活自身癌基因表达的分子机制
2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自南佛罗里达州大学和莫菲特癌症中心的研究者发现了一种癌细胞的分子机制，可以揭示某些癌症细胞如何“劫持”机体生物反应过程来激活癌细胞的生长以及癌基因的表达。相关研究成果刊登在了近期出版的国际杂志Nature Structural & Molecular Biology上。
NSMB：特殊蛋白复合物可在小鼠胚胎干细胞中实现特殊基因的激活组蛋白标记
2013年8月12日 讯 /生物谷BIOON/ --10年前我们觉得基因表达看似很简单，无非就是被开启或者被关闭，2006年一项突破性研究揭示了小鼠胚胎干细胞中的调节基因，具有很多和活性基因以及被抑制基因相关的特性标记；而这些所谓的活性基因及被抑制的基因被认为在机体发育和分化过程中具有重要作用。
：新基因组测序方法能够在单细胞水平上分析基因表达谱
生物学家和遗传学家长期以来想要在单个细胞水平上分析基因表达谱，但是技术限制一直使得它不能成为现实。 根据2012年7月22日在线发表在Nature Biotechnology期刊上的一项研究，研究人员第一次证实一种新的被称作Smart-Seq的基因组测序方法能够帮助科学家们对临床上重要性的单个细胞进行深入分析。Smart-Seq可能有着很多方面的应用，包括帮助科学家们更好地理解肿瘤产生的复杂性。
科学家发现可激活抑癌基因物质
据奥地利新闻社1月29日报道，奥地利科学家彼得·凯泽等人发现，名为“Stictin”的物质能激活一种抑癌基因，从而有利于抗击癌症。 蛋白质P53是一种重要的抑癌基因，又被称为癌变克星。它能促使受损的细胞自杀，防止产生癌变，但这个基因常常失效。凯泽等人利用计算机模拟和实验室检验发现，Stictin能够部分激活癌细胞中处于休眠状态的蛋白质P53，使其重新发挥作用。
Cancer Cell：前列腺癌中基因组大片区域受到表观遗传调控激活
由澳大利亚Garvan医学研究所Susan Clark教授领导的一个研究小组在新研究中揭示：前列腺癌中基因组的大片区域（约达到2%）受到了表观遗传调控激活。这一成果发表在12月13日的《癌细胞》（Cancer cell）杂志上。 激活区域包含许多前列腺癌特异基因，例如前列腺癌最常见的标志物PSA（前列腺特异抗原）和PCA3等。直到现在，人们都并不清楚这些基因是通过表观遗传调控。
J Nat Can Ins：控制雌激素水平的基因与年轻女性乳腺癌风险相关
近日，发表在Journal of the National Cancer Institute上的一篇研究论文表示，在年轻女性中遗传决定的雌激素水平与乳腺癌发病风险具有直接的关联。 这项由伦敦卫生与热带医学学院及癌症研究所的科学家开展的重要研究发现，某个基因的变化涉及雌激素的分解，并且与降低更年期前女性乳腺癌风险有关。