打开APP

《BMC Med》报道首个中国人AD致病新基因并证明其病理功能

该研究报道了中国家族性AD中PSENs/APP之外的致病基因突变并探索了可能的致病机制,明确了由ZDHHC21 p.T209S突变介导的棕榈酰化在AD的发生发展中的重要作用。

2024-03-11

Nature:揭示古老基因入侵者在人类机体DNA中栖息的分子机制

来自洛克菲勒大学等机构的科学家们通过研究首次以高分辨率描绘了ORF2p蛋白的核心结构,并揭示了LINE-1关键致病机制的许多新见解。

2024-01-04

Nature子刊:何川团队开发超快速精准检测微量DNA与RNA中5-甲基胞嘧啶的新方法

随着UBS-seq的发表,将会进一步促进m5C的生物功能的研究,并和SAC-seq,BID-seq一起引领RNA表观转录组领域步入新的阶段。

2024-01-04

超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

Precision公司首席研究官 Jeff Smith 博士表示,对于线粒体疾病,ARCUS之所以成为如此优雅和简单的工具,是因为它是一个单组分蛋白质,可以识别和消除突变的线粒体DNA。

2023-12-08

科学家开发出用于肝癌特异性筛查的全基因组cfDNA片段化特征检测方法

肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列,全世界每年新增病例超过90万,死亡病例超80万。在所有肝癌病例中,肝细胞癌 (HCC)占比约90%,对肝细胞癌高危人群进行有效、高灵敏度的筛查显得尤为重要。目前对

2023-06-25

研究人员研发国际创新抗体检测,快速诊断神经免疫病

该研究成果是我国的自主研发成果,填补了国际上快速检测AQP4-IgG抗体领域的空白,对于推动全球NMOSD的早期精确诊断具有重要意义。

2023-09-18

Clin Cancer Res:科学家开发出用于诊断早期卵巢癌的新型血液检测技术

来自Norris综合癌症研究中心等机构的科学家们通过研究开发了一种新型的血液检测手段,其能检测在血液中循环的特定核酸,这种简单的血液检测手段或会比现有的检测手段更加准确地确定盆腔肿块是良性的还是癌变。

2023-10-13

Nature子刊:科学家创造出6条腿的基因工程小鼠

这项研究揭示了一种显著的组织可塑性,可能对四足动物后肢/生殖区域的进化产生影响,并确定了Tgfbr1活性的额外机制。

2024-04-02

科学家基于冰岛人基因组数据发现,每25人中就有1人携带与寿命缩短相关的基因

随着基因检测变得越来越简单便捷,基因和疾病之间的关系也越来越为人所知并逐渐拥有了临床意义。

2023-11-15

基因编辑新技术恢复籼稻敏感品种的三酮类HPPD除草剂抗性

近日,中国农业科学院作物科学研究所/农业农村部基因编辑重点实验室(海南)朱健康院士团队牵头利用新型基因编辑技术GRAND editing在水稻基因组中实现了DNA片段的精准敲入和替换,恢复了籼稻敏感品

2023-12-19