Nature：KCTD10是“交通指挥官”，及时疏通保基因组安全
一种名为KCTD10的蛋白质就像是DNA上的“交通指挥官”一样，能在冲突发生前及时调度从而保护基因组的稳定，相关研究结果不仅阐明了细胞内维持基因组完整性的新机制，更为抗癌治疗提供了全新思路。
2025-10-15
Science：人工智能和实验室测试相结合，可以预测罕见基因变异带来的疾病风险
研究人员利用超过100万份电子健康记录，为10种常见疾病构建了AI模型。然后，他们将模型应用于已知携带罕见基因变异的人群，生成一个介于0和1之间的分数，反映罹患该疾病的可能性。
2025-09-30
破解 "暗基因组" 密码！Science：发现一类能感知环境机械特性的特殊 DNA 片段
杜克大学的研究人员利用CRISPR技术，在"暗基因组"中发现了此前未被标注的DNA片段，这些片段负责控制细胞如何感知并响应其局部环境的机械特性。
2025-09-29
Ann Rheum Dis：上海交通大学吕良敬/丁显廷团队合作揭示系统性硬化症自身抗体分型机制
该研究通过多组学整合分析，首次系统揭示了系统性硬化症（俗称“硬皮病”）不同自身抗体亚型间共性及特异的分子特征，填补了该领域的空白。
2026-01-06
Cell Res：邹卫国/乐融融揭示骨再生新机制：损伤感知型骨膜干细胞通过软骨内成骨驱动骨折修复
该研究结果揭示了损伤特异性P-SSCs亚群，提供了一个模型，即存在专门用于损伤修复的组织内干细胞，而平行干细胞维持稳态。
2026-01-14
Nature：有望实现体内造血干细胞基因治疗
本研究开创性地发现并利用了新生儿期造血干细胞从肝脏向骨髓迁移的独特生物学窗口，通过工程化改造的抗吞噬慢病毒载体（CD47high-LV）首次实现了高效的体内造血干细胞基因治疗。
2025-07-07
Nat Metab揭秘：为什么APOE4基因携带者患老年痴呆症的风险更高？
研究表明，随着年龄增长，大脑高度依赖于从葡萄糖转向脂质的能力。因此，那些携带APOE4基因变体——似乎抑制了这种能力的个体，自然面临更高的风险。
2025-10-27
Nature Biotechnology：数据基准与算法创新的双轮驱动——DeepSomatic研究定义的基因组学发现新范式
DeepSomatic的成功，给予我们的启示远不止一个更精准的软件工具。它更深刻地揭示了在人工智能时代，生命科学研究的一种新范式：高质量的数据集与先进的算法之间，存在一种相互促进、螺旋上升的共生关系。
2025-10-25
Science：照亮线粒体基因表达的“黑箱”：新型沉默技术为解析其核心机制与生理整合提供关键工具
该研究确定了参与线粒体OXPHOS生物发生的蛋白质，并提供了细胞如何对单个线粒体mRNA的基因沉默做出反应的见解。
2026-01-19