Science 重磅破解大脑性别差异：3000+基因表达不同，直接关联神经疾病性别偏倚
大脑相关健康结局中的性别差异，可能是基因表达差异的结果，而这些差异很可能同时受到性染色体组成和循环激素水平的影响。
2026-04-23
JCI：香港科技大学刘振团队揭开RPGR相关PCD的“基因型-表型关联”
该研究发现RPGR的丢失破坏了能动的纤毛，并通过影响F-肌动蛋白动力学引起原发性纤毛运动障碍。研究为RPGR相关疾病开辟了新的研究途径，并为改善PCD诊断和患者管理提供了机会。
2026-04-09
中国博后一作Science论文：揭开让野马变成人类“牛马”的关键基因突变
该研究揭示了在大约 5000 年前出现的与行为和体态相关的基因突变，促使了马的驯化以及形成适合人类骑乘的脊椎结构，从而使马具备了协助人类实现快速移动的能力，在骑乘文明的兴起中发挥了决定性作用。
2026-02-18
科学家找到让免疫战士永葆青春的基因开关
这份图谱不仅记录了T细胞从"生龙活虎"到"奄奄一息"的全套变身流程，更重要的是，它首次系统性地鉴定了控制这些状态转换的"基因开关"—转录因子。
2026-02-20
Nature 子刊发现关键致病基因：神经元迷路、大脑布线错乱才是元凶
研究人员发现，FOXJ3基因在大脑发育早期扮演着"总指挥"的角色。在小鼠胚胎发育的第15.5天之前，这个基因在神经祖细胞中高度活跃，随后急剧下降。
2026-03-10
Cell Genom：破解自闭症的“隐藏基因”！新型测序技术揭示遗传统计之外的秘密
来自加州大学圣地亚哥分校等机构的科学家们通过研究揭示了这些隐藏基因变异的面貌—答案藏在一种名为“长读长全基因组测序”的新技术里。
2026-03-18
Cell：机器学习从化学结构预测基因表达，发现肝癌与肺纤维化新候选药物！
2026-04-15
Cell：远程“无线”控基因！电磁场诱导开关，精准实现衰老逆转、疾病建模与行为纠正
该研究通过 CRISPR-Cas9 筛选揭示了这种由电磁场诱导的基因开关激活机制，发现细胞色素 b5 型 B（Cyb5b）是关键的媒介，可能起到电磁场感应器的作用。
2026-04-18
Cell：新研究发现小分子通过模仿保护性基因变异有望治疗克罗恩病
研究者获得了有史以来第一个CARD9晶体结构，该结构展示了小分子如何结合到一个卷曲螺旋结构域上，证实他们靶向了CARD9的正确位置。
2026-01-21
Science：揭示核蛋白复合物mSWI/SNF如何控制癌症及其他疾病的特殊基因调控
这项发表在《科学》杂志上的发现，揭示了mSWI/SNF复合物上的SWIFT平台如何与转录因子 结合，从而在正常发育和癌症期间实现特化的细胞功能。
2026-01-21