Nat Genet：发现慢性肾衰竭与FAN1基因突变相关联
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新研究中，研究人员发现一个基因突变与慢性肾衰竭(chronic kidney failure)存在关联。他们发现患有一种特定类型肾病---巨核间质肾病(karyomegalic interstitial nephritis, KIN)的病人很可能在一种被称作FAN1的特定基因上发生突变。基因FAN1编码一种有助修补DNA损伤的蛋白。
Cancer：基因KRAS突变与晚期肺腺癌患者更短存活相关联
根据一项于2012年7月18日在线发表在Cancer期刊上的研究，就晚期肺腺癌患者而言，基因KRAS突变就能够预测更短的存活时间。来自美国西北大学的Melissa L. Johnson博士和同事们在2002年到2009年期间评价了1036名晚期肺腺癌患者(59%为女性；33%为从没有吸过烟的人)体内的基因EGFR和KRAS的突变状态，并利用这些数据研究了KRAS突变的预后意义。
Nat Genet：新基因关联大脑尺寸及智力
在全世界最大规模的脑研究中，由来自全世界100个研究机构的200多个研究人员组成的研究小组，共同绘制出一些人类基因，这些基因有的促进大脑抵抗各种精神疾病与阿尔茨海默病，有的破坏大脑对那些疾病的抵抗。相关研究结果发表在4月15日在线版Nature Genetics上，揭示了用来解释大脑大小与智力个体差异的新基因。
胆固醇与疾病的关联性研究及治疗药物研发进展
胆固醇是1784年在胆石首次被发现的，其是一类固醇及甾醇，广泛存在于动物机体的细胞膜中，同时也是合成几种重要激素及胆酸的原料。 胆固醇可以分成两种，低密度脂蛋白胆固醇及高密度脂蛋白胆固醇，如果血液中胆固醇的总含量过高，引发心血管疾病的机率会提高。胆固醇在人体内扮演着重要角色，是一种与生命现象息息相关的重要化合物。
Nat Genet：两项研究鉴定出与II型糖尿病相关联的基因信号
2012年8月15日 讯 /生物谷BIOON/ --在两项新研究中，研究人员在寻求绘制导致糖尿病的生物途径图谱过程中，鉴定出新的与这种疾病相关联的基因。 根据两篇在线发表在Nature Genetics期刊上的论文，研究人员鉴定出数量可观的新的基因座位(一条染色体上的特定区域...
PLoS One：中国汉族女性乳腺癌促炎症因子多态性关联分析
目前，乳腺癌病因学的研究主要集中在免疫及炎症方面。已知促炎症因子IL-17A和IL-17F能够介导炎症和癌症的发生。为了评估在乳腺癌风险中IL-17A和IL-17F基因多态性的作用，来自中国哈尔滨医科大学肿瘤预防及治疗中心的庞达教授及其课题组在中国汉族女性中开展了一个乳腺癌病例对照研究。研究发现，IL-17A中的单核苷酸多态性与乳腺癌发生风险有关。
JAMA：北奥会期间空气污染水平的改变和心血管疾病关联标记物变化有关
芝加哥 – 据5月16日刊《美国医学会杂志》JAMA上的一项研究披露，在2008年北京奥运会期间，空气污染的变化与全身炎症及血栓形成（血块形成）的生物性标记物的变化以及与健康年轻人心血管生理的检测指标的变化有关；该期杂志是有关全球卫生的专刊。 根据文章的背景资料：“空气污染是心血管疾病（CVD）的一个风险因子，但人们对空气污染导致CVD的机制则不甚了解。
PLoS Pathogens：研究发现牙周病和类风湿关节炎之间的关联机制
2013年9月16日讯 /生物谷BIOON/--出现牙龈疾病是否表示将来会有关节问题？虽然研究人员和临床医生们早就知道这两个流行慢性炎症性疾病--牙周病和类风湿关节炎（RA）之间存在一定的关联，但其中微生物的机制仍不清楚。
AJHG：全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因
12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果――全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究及新药研发提供了新的理论依据。
NEJM：ANCA相关性血管炎发病机制与遗传组分存在关联
根据一项于2012年7月19日发表在New England Journal of Medicine期刊上的一项研究，对ANCA(antineutrophil cytoplasmic antibody, ANCA, 即抗中性粒细胞胞质抗体)相关性血管炎的全基因组关联研究(genome-wide association study)表明遗传组分也促进疾病易感性产生...