Biovica宣布临床研究表明胸腺嘧啶核苷激酶活性可作为乳腺癌可否通过手术治愈的预后标记物
2019年11月19日/生物谷BIOON/--Biovica今日宣布临床数据证明DiviTum是可通过手术治愈的乳腺癌的有力预后指标。Biovica是一家位于瑞典乌普萨拉的生物医药公司，致力于开发和商业化基于血液的生物标志物测定法，以评估癌症治疗的功效。Biovica的检测试剂DiviTum®通过检测血液中的生物标记物来测量细胞增殖。 在一项随机性的临床研究里，
研究人员发布全基因组单核苷酸变异数据库
10月22日，国际学术期刊Genome Biology 以PGG.SNV： understanding the evolutionary and medical implications of human single nucleotide variations in diverse populations 为题，在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所/马普计算生物学研究所徐书华团队基于20万人
科研人员研发RNA甲基化7-甲基鸟嘌呤测序技术
7-甲基鸟嘌呤（m7G）修饰是转录后调控中最常见的碱基修饰形式之一，广泛分布于tRNA、rRNA以及真核生物mRNA的5’帽子区，对维持RNA的加工代谢、稳定、出核以及蛋白质翻译具有重要作用。近期研究表明高等真核生物mRNA内部也含有m7G修饰，然而对其分布特征和调控作用目前尚不清楚。中国科学院北京基因组研究所杨运桂团队开发了单碱基分辨率的m7G高通量测序技术(m7G miCLIP-seq)，通过
Science子刊：一种新型腺嘌呤碱基编辑器可让细胞RNA编辑最小化
2019年5月20日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国布罗德研究所和哈佛大学的研究人员发现有证据表明使用碱基编辑器会导致细胞中出现意想不到的RNA编辑。相关研究结果发表在2019年5月8日的Science Advances期刊上，论文标题为“Analysis and minimization of cellular RNA editing by DNA adenine base
Ionis反义寡核苷酸新药在欧盟率先获批上市
昨日，Ionis Pharmaceuticals及其子公司Akcea Therapeutics宣布，由两家公司共同开发的反义寡核苷酸药物Waylivra（volanesorsen）已获得欧盟委员会（EC）的有条件上市许可，作为家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）成年患者控制饮食之外的辅助疗法，这些患者患有遗传性FCS，并且有高风险出现胰腺炎并发症，对饮食控制和甘油三酯降低治疗的反应不良。
核苷组合疗法MT1621获FDA突破性疗法认定
日前，Modis Therapeutics公司宣布，该公司用于治疗胸苷激酶2缺乏症（TK2d）的在研疗法MT1621获得FDA授予的突破性疗法认定。这一资格认定将加快MT1621的开发和审评过程。TK2d是一种线粒体DNA（mtDNA）耗竭综合征（MDD）。线粒体是细胞中的能量工厂，它携带的线粒体DNA编码帮助产生能量的蛋白。在TK2d患者中，由于胸苷激酶2的缺失，用于生成mtDNA的
首次构建出由8种核苷酸组成的DNA，从而让DNA编码能力增加一倍
2019年2月23日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究[1]中，美国研究人员通过将4种合成核苷酸与4种天然存在于核酸中的核苷酸相结合，构建出由8个核苷酸（也称为碱基）组成的DNA分子（他们称之为hachimoji分子），而且这些DNA分子的形状和行为都像是真实存在的东西，甚至能够被转录为RNA。他们说，这些hachimoji分子的信息存储容量是天然核酸的两倍，因而可能具有无数的生物技术应用
PNAS：利用反义寡核苷酸诱导外显子跳读有望治疗肾脏疾病
2018年11月18日/生物谷BIOON/---Joubert综合征（Joubert syndrome）是一种脑部疾病，引起不同程度的身体和精神障碍，有时还引起视觉障碍。在新生儿中，这种疾病的发病率为1/80000，而且三分之一的患者也会遭受肾功能衰竭。并非所有的Joubert综合征患者都携带发生G1890*突变的CEP290基因，其中G1890*突变会导致肾脏遭受损伤。那些出现肾脏疾病的患者可能
核糖核苷酸的整合竟促进NHEJ途径介导的DNA双链断裂修复
2018年9月20日/生物谷BIOON/---据预测，在人体中，在每个细胞周期中，每个细胞可能发生着50次内源性DNA双链断裂（double-strand break, DSB）。非同源末端连接（Non-homologous End Joining, NHEJ）和同源重组（Homologous Recombination, HR）成为人细胞中的DSB修复的两种主要模式。尽管当姐妹染色单体可用时，同
两篇Protein & Cell报道我国科学家进一步优化腺嘌呤碱基编辑系统
2018年8月2日/生物谷BIOON/---在两项新的研究中，来自中国华东师范大学和中山大学的两个研究小组在小鼠和大鼠品系中开发出一种被称作腺嘌呤碱基编辑器（adenine base editor, ABE）的碱基编辑系统，并对这种系统加以改进，这将对人类遗传疾病和基因疗法带来重大的影响。相关研究结果发表在开放存取的Protein & Cell期刊上，论文标题分别为“Increasing