Science：激活ISR开关有望治疗唐氏综合征
2019年11月19日讯/生物谷BIOON/---唐氏综合征（Down syndrome）是智力障碍的最常见遗传原因，目前尚无有效的治疗方法。记忆缺陷是这种疾病的典型特征。在一项新的研究中，来自美国贝勒医学院等研究机构的研究人员报道一种称为整合应激反应（integrated stress response, ISR）的保守性应激途径中的缺陷可能解释了唐氏综合征小鼠模型中的认知缺陷。相关研究结果发表
我国科学家全球首创脊柱侧弯大规模人工智能筛查系统
脊柱侧凸俗称脊柱侧弯，它是一种脊柱的三维畸形，包括冠状位、矢状位和轴位上的序列异常。由于脊柱侧弯使脊柱两侧的受力位置发生改变，时间久了患者容易出现腰背痛；而且侧弯的脊柱会改变胸廓的形状，影响患者的正常呼吸。脊柱侧弯好发于青少年，尤其是女性，常在青春发育前期发病，在整个青春发育期快速进展，成年期则缓慢进展，有时则停止进展。由于多数脊柱侧凸的病因好坏不明，患者有时还
天昊基因 · 启动1%优生工程 扩展性遗传病携带者筛查 助力优生一级预防
据统计，单基因遗传病目前已发现超8000种，综合发病率超1/100（远超唐氏综合征发病率1/800），大多数单基因遗传病具有高致死、致残、致畸的严重后果，仅有5%可通过药物治疗，但治疗费用极其昂贵（如美国FDA批准的首个小儿脊髓性肌萎缩症基因疗法Zolgensma，治疗费用为210万美元）。以常染色体隐性遗传病为例，如夫妻双方恰巧是同一致病基因突变携带者，孕育的子女有25%的概率是患儿，且这类患儿
Blood：新研究揭示唐氏综合征患儿具有更高的急性淋巴白血病的患病风险
2019年9月25日 讯 /生物谷BIOON/ --急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童中最常见的癌症。此外，对于患有21三体综合征（唐氏综合症）的儿童来讲，他们患ALL的几率比没有唐氏综合症的儿童高10到20倍。对此，来自贝勒医学院的Karen R. Rabin博士和Philip J. Lupo博士一直在研究合一差异背后的原因。Rabin说：“尽管这种现象自1950年代就已被人们认识，但我们不知道
CT筛查或能挽救长期吸烟人群的生命
2019年9月20日 讯 /生物谷BIOON/ --进行肺癌CT筛查每年能挽救成千上万名美国吸烟者和此前吸烟者的生命，但仅有4%符合条件的人群能够进行该项筛查；其中一位58岁的患者于吸烟“抗争”了30多年，终于在其50岁生日的时候成功戒烟了，几年后放射科医生在其右肺这能够发现了一个8毫米的结节组织，最终其被证明是一处小型癌变组织，随后患者通过手术切除了肿瘤，5年后患者机体中并没有癌症的迹象存在。图
PreCar肝癌早筛项目阶段性成果喜人，提前金标准6-12个月
2019年9月18日至22日，第二十二届中国临床肿瘤学会（下简称CSCO）学术年会在厦门召开。和瑞基因作为全球肿瘤基因诊断领域领导者和引领者，一直致力于肿瘤精准医疗和肿瘤个体化治疗，在本届CSCO年会上公布了全国多中心、前瞻性万人队列肝癌极早期预警标志物筛查项目（即PreCar，Prospective suRveillance for very Early hepatoCellular cARci
研究人员揭示唐氏综合征儿童白血病前期转化为白血病的机制
白血病（Leukemia）是一种血液系统癌症，表现为骨髓、血液以及其他组织被无限增殖的不成熟的造血细胞浸润，抑制正常的造血功能。髓系白血病（Myeloid Leukemia，ML）是指粒细胞、单核细胞、红细胞或巨核系发生病变的白血病。ML是儿童中出现频率最高的癌症，而患有唐氏综合征（Down syndrome，DS）的儿童ML的发病率是正常儿童的150倍。伴随DS的ML（M
数问生物与MDNA公司达成战略合作引进肿瘤早筛创新诊断技术
浙江数问生物技术有限公司和美国MDNA Life Sciences Inc.共同宣布双方已经签署关于MDNA公司肿瘤和其它疾病液态活检生物标志物在大中华地区合作开发推广的正式协议。根据协议，数问生物拥有MDNA公司前列腺癌液态活检标志物 (MPTTM) 在大中华区（中国大陆、台湾、香港、澳门）的独家开发和推广权力，另外双方还将在其它疾病领域液态活检标志物的开发和商业化进一步合作。随着人
液体活检技术在肿瘤早筛中的创新应用探索
肿瘤早期诊断是有效提高肿瘤预后的最重要手段之一。目前采用的影像、内镜、肿瘤标志物等进行肿瘤早期筛查方式的敏感性仍不够理想。液体活检对检出极微量的肿瘤来源核酸等标志物具有很高的敏感性，可应用于肿瘤早期乃至超早期筛查，未来市场潜力巨大。一、我国肿瘤防治现状根据2018年《柳叶刀》上的全球肿瘤生存趋势监测报告显示，我国整体肿瘤5年生存率为36.0%，远低于美国的64.0%。其中主要原因很可能
罗氏明星诊断产品F1CDx在日本提交新申请，筛查ROS1融合阳性肺癌患者！
2019年09月08日讯 /生物谷BIOON/ --瑞士制药巨头罗氏(Roche)控股的日本药企中外制药(Chugai)近日宣布，已向日本卫生劳动福利部（MHLW）提交了一份申请，扩大FoundationOne® CDx Cancer Genomic Profile（以下简称“F1CDx”，癌症基因组分析测试）的使用，作为靶向抗癌药Rozlytrek（entrectinib）100mg和