Genet Med：妊娠期唐氏综合征患者的第13与18号染色体异常
一个新的基于DNA的产前血液测试，这个测试可以鉴定唐氏综合征妊娠，它也能鉴定另外2个染色体异常：18号染色体三体（爱德华兹综合征）和13号染色体三体（巴陶氏症）。此测试可以提供早至10周妊娠妇女的所有这三个缺陷，该妇女已被确定为这些异常的高风险性。 这些是国际上多中心研究的结果，已在线发表在二月二日期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。
安思定（中国）：关注未能走出节后综合征的人群
南京2012年2月13日电 /美通社亚洲/ -- 每年的春节长假过后，大部分上班族会担心如何适应节后正常上班的节律，极易患上节后焦虑抑郁综合征。根据安思定（中国）长期的监测数据来看，每年会有一部分人无法正常走出节后综合征，从而引发焦虑、抑郁。 每年春节前后，上班族都会面临巨大压力。年终的各种考核，年底的各种交际，家庭的春节支出费用等等一系列问题会在年底集中体现。
The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径
树突棘对于智力的发育至关重要 (Credit: Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径，这两种疾病有很多相似性。
JAMA：H1N1疫苗与格林-巴利综合征风险有关
格林-巴利综合征（GBS）常以快速发展的运动性功能虚弱和无反射（反射阙如）为特征。根据文章的背景资料：“该病被认为是自身免疫性疾病，并由某种外源刺激所触发。在1976-1977年间，人们发现在接种了灭活的‘猪’A型流感（H1N1）疫苗后，在美国出现了GBS的不寻常的高发生率。
瑞士批准卫材Inovelon（rufinamide）口服悬液辅助治疗Lennox-Gastaut综合征相关癫痫发作
2012年7月10日，卫材欧洲有限公司（Eisai Europe Limited）今天宣布，瑞士药品管理局（Swissmedic）已批准该公司Inovelon（rufinamide）口服悬液用于伦诺克斯-加斯托综合征（Lennox-Gastaut Syndrome，LGS）相关癫痫的辅助治疗（add-on treatment）。
Neurosci：单基因遗传性智力障碍Angelman综合征的细胞机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇研究员的指导下完成。 作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元，锥体神经元具有高度极化的树突形态,其树突由一支较长的顶树突和若干较短的基树突所构成。
JNS：二次冲击综合征对年轻人大脑的毁灭性伤害
弗吉尼亚州,夏洛茨维尔（2013年1月1日）医生们报告了一名17岁的高中“美式足球”运动员的二次冲击综合征（SIS）。SIS是一种罕见的、毁灭性的创伤性脑损伤，它是当一个人在先前的头部损伤康复完成之前又经受了第二次的头部损伤时发生的，这种情况最常见于青少年。据信这是第一例被报告的、在两次受伤之后都进行了影像学检查的病例，从而增添了关于这种情况的新知识。
Science：科学家发现库欣综合征相关基因
日本京都大学23日宣布，该校研究人员与东京大学合作，发现了导致非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的两种基因变异。这一成果将有助于促进开发诊断和治疗该病的新方法。
中东呼吸综合征冠状病毒（MERS-CoV）的人类抗体
科研人员鉴别出了能够阻碍中东呼吸综合征冠状病毒（MERS-CoV）与人类细胞结合的人类抗体，这有可能为开发一种保护性的疫苗或治疗性的抗体组合铺平了道路。截至2014年2月，中东呼吸综合征冠状病毒（MERS-CoV）已经导致了中东、欧洲和北非10个国家80人死亡、184人被感染。
JCE：低体温可诱导早复极综合征患者发生室颤
Osborne波又称为J波，表现为紧随QRS波群后的，与R波方向相同的锯齿状波。J波首先由Osborne等在猪低体温模型中被发现，后来逐渐认识到J波与早复极综合征（early repolarization syndrome，ERS）及Brugada综合征相关。颅内出血可导致下丘脑损伤，导致体温调节中枢障碍，并引起自发性低体温。