瑞士批准卫材Inovelon（rufinamide）口服悬液辅助治疗Lennox-Gastaut综合征相关癫痫发作
2012年7月10日，卫材欧洲有限公司（Eisai Europe Limited）今天宣布，瑞士药品管理局（Swissmedic）已批准该公司Inovelon（rufinamide）口服悬液用于伦诺克斯-加斯托综合征（Lennox-Gastaut Syndrome，LGS）相关癫痫的辅助治疗（add-on treatment）。
JAMA：H1N1疫苗与格林-巴利综合征风险有关
格林-巴利综合征（GBS）常以快速发展的运动性功能虚弱和无反射（反射阙如）为特征。根据文章的背景资料：“该病被认为是自身免疫性疾病，并由某种外源刺激所触发。在1976-1977年间，人们发现在接种了灭活的‘猪’A型流感（H1N1）疫苗后，在美国出现了GBS的不寻常的高发生率。
EUR J OPHTHALMOL：邦纳综合征导致盲人看见东西
一位75岁妇女， 因患Usher综合征而完全丧失视力与听力，她来到西班牙马德里圣卡洛斯临床医院眼科，报告了一些奇怪症状：她晚上听见了小酒馆音乐，看见了医生所说的复杂视幻觉。 在进行彻底神经学检查之后，医生认为：这位妇女知道自己的现实，没有任何精神疾病或神经学问题。他们总结说，她不寻常感官经历是由一种邦纳综合征（Charles Bonnet syndrome）引起。
Science：科学家发现库欣综合征相关基因
日本京都大学23日宣布，该校研究人员与东京大学合作，发现了导致非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的两种基因变异。这一成果将有助于促进开发诊断和治疗该病的新方法。
NJEM：研究人员找出导致肥胖相关代谢综合征的基因突变
近日，耶鲁大学领导的研究确定肥胖了相关“代谢综合征”的基因突变，这项研究发表在5月15日的New England Journal of Medicine杂志。到现在为止，基因分析已经成功地识别出个体患肥胖症，高血压或血糖水平升高得危险因素突变。
Scie Transl Med：张林琦等揭示针对中东呼吸系统综合征冠状病毒的高效中和抗体
4月30日，清华大学医学院张林琦教授和生命学院王新泉教授所带领的团队在美国《科学》杂志子刊《科学转化医学》《Science Translational Medicine》联合发表题为“Potent Neutralization of MERS-CoV by Human Neutra
JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊致病基因。
Neuron：新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状
4月12日，美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。 脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。临床主要表现为中、重度智力低下，例如学习能力缺失、认知障碍等，此外还伴有特异的身体和行为特征。
Clin Gastroenterol H：研究发现肠易激综合征的一种新形式
2013年9月10日讯 /生物谷BIOON/--近日，加州大学洛杉矶分校研究人员描述了一种新形式的肠易激综合征（IBS），其发生于急性憩室炎之后，这一发现可能有助于更好地诊断患者的症状、减轻患者疾病痛苦。
JCE：低体温可诱导早复极综合征患者发生室颤
Osborne波又称为J波，表现为紧随QRS波群后的，与R波方向相同的锯齿状波。J波首先由Osborne等在猪低体温模型中被发现，后来逐渐认识到J波与早复极综合征（early repolarization syndrome，ERS）及Brugada综合征相关。颅内出血可导致下丘脑损伤，导致体温调节中枢障碍，并引起自发性低体温。