Tonix公司TNX-102治疗纤维肌痛综合症完成PK研究
Tonix 医药公司完成了TNX-102药代动力学（PK）的研究，这是一种治疗纤维肌痛综合症的药物。 随机PK研究共招募30名患者，随机接受2.4毫克TNX-102或者5毫克 Flexeril快速缓释环苯扎林的治疗。 这次PK研究是在加拿大和美国研发药新药申请下展开的，在患者空腹下服用口服的TNX-102后，对其血液中环苯扎林含量进行了测定。
唐氏综合症的遗传病理
唐氏综合症被认为是由基因表达紊乱造成的，所以要了解这种表现型背后的分子机制，就需要了解携带21号染色体的全部或部分“三体”(这种疾病的典型特征)的细胞和组织中的转录组差异。
mBio：一种中东呼吸道综合症冠状病毒突变体或可作为新型的抗病毒疫苗
2013年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志mBio上的一篇研究报告中，来自马德里自治大学的研究者通过研究开发出了一种新型疫苗，可以用于抵御中东呼吸道综合症冠状病毒（MERS-CoV）的感染。
约翰霍普金斯大学和NIH发现能够治疗唐氏综合症药物成分
2013年9月9日讯 /生物谷BIOON/ --来自约翰霍普金斯大学医学院和美国国家健康中心的研究人员最近发现了一种新的药物成份能够恢复唐氏综合症小鼠的学习缺陷。唐氏综合症又叫21三体综合症，是由于细胞中出现3条21号染色体所致。一般患有这种症状患者的身体症状可以被缓解甚至治愈，但是目前还没有有效方法来恢复患者的学习认知能力。
PNAS：研究者揭示小鼠模型血小板减少综合症的致病机制
近日，国际著名杂志PNAS在线刊登了中国疾控中心和中国医学科学院研究人员的最新研究成果“Pathogenesis of emerging severe fever with thrombocytopenia syndrome virus in C57/BL6 mouse model”，文章中，研究者揭示了血小板减少综合症病毒在小鼠模型中引起严重发热的发病机制。
PNAS：人诱导性多功能干细胞揭示一种马凡综合症病因
ELISA检测表明与正常人iPSCs相比，马凡综合症病人来源的iPSCs中TGF-β信号传导活性增强 美国斯坦福大学医学院研究人员证实被视为人胚胎干细胞(embryonic stem cells, ESCs)替代选择的诱导性多功能干细胞(induced pluripotent stem cells, iPSCs)能够像ESCs一样真实反映基因疾病---比如马凡综合症(Marfan syndrom
HMG：广州生物院用诱导性多能干细胞初探染色体非整倍体综合症
中科院广州生物医药与健康研究院裴端卿博士和Miguel Esteban博士研究组成员成功建立了特纳氏综合症、Warkany综合症、13三体综合症和Emanuel综合症的诱导性多能干细胞，并证明了染色体非整倍体不影响重编程的发生和完成，不影响多能性细胞的自我更新和分化能力。
GSK启动eltrombopag骨髓增生异常综合症III期SUPPORT研究
葛兰素史克启动eltrombopag（艾曲波帕）骨髓增生异常综合症III期SUPPORT研究，eltrombopag能够与促血小板生成素（TPO）受体相互作用，从而增加血小板的生成。
治疗脆性X综合症和孤独症患者社交退缩的药物正在研究中
儿童和成年人的社交退缩与脆性X染色体综合征有关，这是遗传性智力障碍最常见的原因，也是孤独症最常见的已知单一基因的原因。他们可能从Rush大学医学中心Rush儿童医院小儿神经病学专家开展的研究中的一个实验药物受益。 Rush是伊利诺伊州唯一的一家，也是美国21家参与脆性X染色体试验的医院之一，脆性X染色体综合征是一种神经发育障碍，以社交能力、认知、语言受损、注意力缺陷和焦虑为特点。