基石药业宣布选择性RET抑制剂普吉华®（普拉替尼胶囊）扩展适应症申请已获国家药品监督管理局受理并被纳入优先审评——用于治疗晚期或转移性RET变异的甲状腺癌患者
（中国苏州，2021年4月26日）基石药业 (香港联交所代码: 2616)，一家专注于开发及商业化创新肿瘤免疫疗法及精准治疗药物的领先生物制药公司，今日宣布，选择性RET抑制剂普吉华®（普拉替尼胶囊）扩展适应症申请已获中国国家药品监督管理局（NMPA）受理并被纳入优先审评，该项扩展适应症包括需要系统性治疗的晚期或转移性转染重排
研究构建出长牡蛎染色体水平基因组和变异图谱
近日，中国科学院海洋所张国范研究组完成的论文Construction of a chromosome-level genome and variation map for the Pacific oyster Crassostrea gigas（《长牡蛎染色体水平基因组和变异图谱构建》），在线发表在Molecular Ec
Nature：三阴性乳腺癌随肿瘤生长会积累基因变异
根据最近一项研究，得克萨斯大学安德森分校癌症中心的研究人员领导的一个小组克服了单细胞DNA（scDNA）测序的技术挑战，开发了一种以单分子分辨率进行scDNA测序的新方法。这项技术首次揭示了三阴性乳腺癌在染色体不稳定的最初爆发后经历了连续的基因拷贝数变化。
Nat Metab ：遗传变异导致罕见眼病的发生
对患有或患有罕见眼病（称为MacTel）的人的数千种基因组进行的分析已发现了十几种基因变异，这些变异可能会导致相当一部分患者的病情发展和恶化。
研究发现低致死率非洲猪瘟基因II型自然变异流行株
从中国农业科学院哈尔滨兽医研究所国家非洲猪瘟专业实验室了解到，2020年，该实验室在开展非洲猪瘟流行病学监测及病原学研究中发现，我国部分省区出现了低致死率的非洲猪瘟基因II型自然变异流行株。目前，全球范围内非洲猪瘟病毒已鉴定出至少24种基因型。其中亚洲主要流行基因II型。时下，非洲猪瘟尚无商品化疫苗或有效治疗方法，早期诊断及感染猪群扑
具有这种基因变异的人或可两者兼具
冬天来了，一阵阵的小风仿佛能吹到骨子里，让人瑟瑟发抖。随着天气越来越寒冷，人们的衣装也随之变得厚重，但是风度与温度不可兼得，穿得越多就显得越臃肿，有些爱美人士为了展现时尚，会选择露出脚踝、脖子等部位，但是这样的穿法对健康又有害。风度温度真的只能二选一吗？2月17日发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，α-辅肌动蛋白3的缺失可以通过增加肌肉张力来改善人
Immunome宣布发现新冠病毒变异株first in class中和抗体
2月18日，Immunome宣布基于其特有的人记忆B细胞技术平台筛选获得了能够中和新冠病毒变异株（包括南非突变株B.1.351）的first in class中和抗体。受此消息刺激，Immunome股价一度暴涨175%，最终以大涨75%收盘。Immunome公司发现从感染SARS-CoV-2突变株中恢复的“超级应答者”能够
英国报告的变异新冠病毒出现新突变
据英国天空新闻频道2日报道，英国卫生专家在英国此前报告的变异新冠病毒部分样本中观察到了一种新突变，这种新突变可能会帮助病毒躲避人体免疫系统的攻击。报道说，英格兰公共卫生局将在病毒样本中观察到的这一新突变称为E484K。这种突变此前已在南非报告的变异病毒中被观察到。英国弗朗西斯·克里克研究所博士乔纳森·斯托耶说，此前研究人员在巴西和南非
研究人员在大麦中鉴定出两个淀粉合酶IIa自然变异体
淀粉是麦谷类作物籽粒中含量较高的组分，对作物的产量、营养品质、健康价值和加工利用有重要影响。淀粉合酶IIa（starch synthase IIa，SSIIa）是作物淀粉合成中的关键酶，缺失或不足会造成麦谷类作物中支链淀粉链长分布改变、直链淀粉和膳食纤维含量增加、总淀粉含量和产量下降。关于水稻、玉米等作物中重要的SSIIa自然变异体研
研究公布水生植物莲的基因组遗传变异与表达数据库
莲为水生植物，俗称荷花（莲科莲属），莲的起源较早，对研究被子植物（有花植物）的起源与演化具有重要的指导意义。在实际生产中，莲花色、花型丰富多样，且赋予了特殊的文化内涵，在园林景观中应用广泛；兼具食用、药用等重要价值，引发学界关注。基于此，中国科学院武汉植物园水生植物生物地理学学科组与武汉市园林科学研究院科研人员合作，构建了莲的基因组遗