Mol Cell：研究确定帮助修复DNA缺陷的酶
近日，Purdue大学研究人员确定了一个重要的酶途径，有助于防止新的细胞接收太多或太少的染色体，太多或太少的染色体直接关系到癌症和其他疾病。
Nat Genet：科学家发现引起食管癌的新遗传缺陷
近日，新加坡癌症科学研究所研究人员与一队来自Cedars-Sinai Medical Centre的科学家合作，证明了一些能够诱导食道癌新的遗传缺陷。
FDA批准Baxter的皮下给药Gammagard用于免疫缺陷
据悉，Baxter国际公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准10％GAMMAGARD LIQUID皮下给药用于原发性免疫缺陷（PI）患者。这一新的给药途径的批准，将会使医生和PI患者一起工作，以确定哪种GAMMAGARD LIQUID的给药途径是最合适的。GAMMAGARD LIQUID的皮下给药使患者可每周在家自我给药。
Cell Reports：研究发现先天性心脏缺陷的新致病原因
2013年6月10日讯 /生物谷BIOON/--近日，丹麦研究人员刚刚公布的一项研究结果，解释了细胞用来互相沟通的一种前所未知的机制。该研究有助于理解为什么有些儿童出生时会畸形，为什么儿童和成人可能会罹患危及生命的疾病。
Sci Transl Med：脑瘫在出生后的治疗
在动物中进行的一项新的研究报告说，一种以脑中难以接触到的炎症细胞为标靶的新的基于纳米技术的方法可能被用于治疗出生后的脑瘫。 脑瘫是由在子宫中或是在出生头几个月中对发育中的脑造成伤害所引起的一组疾病，它会对许多脑部功能及神经系统的功能造成损伤，最显著的是对运动技能的损伤。在对损伤做出反应时，脑子会激活被称作小胶质细胞和星形胶质细胞的细胞，这些细胞会对损伤进行清理并清除细胞碎片。
JAMA：出生于提供优质护理的医院中的极低体重婴儿拥有一些良好的测量指标
据4月25日刊《美国医学会杂志》上的一项研究披露，在一项包括了72,000多个出生体重非常低的婴儿的研究中，那些出生于以优质护理而闻名（recognized for nursing excellence, RNE）的医院中的婴儿与出生在非RNE医院的婴儿相比，他们的医院内感染率、出生7天时的死亡率及重症脑室内出血发生率都显著偏低，而出生28天时的死亡率或住院死亡率则没有降低。
Science：移植胚胎神经元矫正小鼠代谢缺陷
一项新的研究披露，从健康小鼠胚胎中获取的未成熟的神经元可修复受损的脑部回路并在被移植到成年小鼠体内后令其代谢部分恢复正常；这些成年小鼠因为某种基因缺陷而出现病态性的肥胖。这一原则验证性的发现代表了人们朝着神经元替换疗法这一终极目标前进的漫长道路上向前迈出了一步；研究人员希望神经元替换疗法能够在某一天可用来修复因创伤或疾病而受损的脑组织。
NAR：开发首个注意缺陷多动障碍遗传学数据库
随着科学技术的发展，复杂疾病，尤其是精神疾病的研究引起了越来越多的重视。近日，中国科学院心理健康重点实验室王晶研究员课题组成功开发了国际上首个注意缺陷多动障碍遗传学数据库(ADHDgene)，致力于为全世界的科研工作者提供关于注意缺陷多动障碍（ADHD）研究的遗传学数据，在呈现其遗传学研究现状的基础上，通过进一步的生物信息学分析，为后续ADHD的遗传学研究提供重要基础。
Science：经肌肉疾病的代谢缺陷机制
近日，碳水化合物如何转化成能量的相关研究有了惊人的发现，这一研究成果将为神经肌肉疾病甚至是癌症和心脏疾病带来巨大治疗意义。 直到这项研究前，神经肌肉疾病的致病原因一直不明。研究人员从有疾病障碍三个家庭成员身上获得DNA后，犹他州科学家、生物化学和人类遗传学教授Jared Rutter博士对获得的DNA基因进行测序，并发现了导致这种破坏性疾病的两个突变基因。
中国儿童原发性免疫缺陷病发病现状
来自上海交通大学附属上海儿童医院临床免疫科的研究人员发表了题为“Distribution and Clinical Features of Primary Immunodeficiency Diseases in Chinese Children (2004-2009)”的文章，阐述了2004年至2009年期间，中国儿童原发性免疫缺陷病的分布和临床特征...