PNAS：叶酸代谢关键酶的缺失或引发新生儿神经管缺陷
2013年1月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的一篇研究报告中，来自得克萨斯大学的研究者通过研究发现，在胚胎发育阶段，在叶酸代谢途径中关键酶的缺失会引发胚胎神经管的畸形出生缺陷。
Cell Transplant：干细胞疗法有望治疗头部和口腔缺陷和损伤
在首次人类研究中，研究人员发现相比于传统的骨再生治疗方法，利用干细胞再生颅面组织---主要是骨---更快速、更加有效而且侵入性更小。来自美国密歇根大学牙科学院和密歇根口腔健康研究中心的研究人员与Aastrom生物科学公司在一项临床试验中开展合作：这项临床试验涉及24名牙齿拔出之后接受颚骨重建( jawbone reconstruction)的病人。
Scientific Reports：手机辐射或导致胎儿出生后行为失常
近日，耶鲁医学院的研究者通过研究表明，孕妇长期置身于手机的辐射之中会影响其后代的大脑发育，有可能会导致婴儿的大脑过度活跃。相关研究结果刊登在了国际杂志Nature旗下杂志Scientific Reports上。
AJHC：科学家发现一种新代谢疾病的基因缺陷
2013年9月8日讯 /生物谷BIOON/--近日，一个包括Colorado大学医学院和儿童医院研究人员在内的国际研究小组科学家已经发现了一种新的疾病，这种疾病与机体无法处理维生素B12相关。 这种疾病是罕见的，但可能是毁灭性的。遗传学家Tamim Shaikh博士说：患此种罕见疾病的人不能正确处理维生素B 12 。这些人会有严重的健康问题，包括发育迟缓，癫痫，贫血，中风，精神病和老年痴呆症等。
Science ：耳缺陷与多动症行为有关
新的小鼠研究显示，内耳中的一种遗传缺陷可能会造成具有严重听力丧失的儿童的多动症行为。从前对儿童多动症的解释主要着眼于那些很难确认的社会-环境因素。这些发现为多动症可能有神经生物学的基础——而这开启了发现治疗新标靶的可能性——提供了早期的证据。Jean Hébert及其同事在年幼小鼠的内耳中通过敲除一个在耳中表达的被称作Slc12a2的基因而制造了耳蜗缺陷。
JCO：遗传性基因缺陷影响乳腺癌患者生存
2012年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员发现一种遗传性基因（CHEK2*1100delC）缺陷会影响一些乳腺癌妇女的生存几率。这种遗传性基因缺陷也增加了妇女罹患二次乳癌的风险。该研究成果发表在本周的Journal of Clinical Oncology杂志上。 英国癌症研究中心科学家发现，CHEK2*1100delC缺陷或雌激素受体阳性的乳腺癌女性更可能死于这种疾病。
Nature：解析肿瘤染色体频发遗传缺陷
在最新一期（2月27日）的《自然》（Nature）杂志上，来自英国癌症研究中心的研究人员在大肠癌中揭示了一种引起肿瘤染色体不稳定的频发遗传缺陷。他们的研究数据提供了新的角度了解癌症生物学这一特性的起因。 微小DNA突变和染色体不稳定（CIN，染色体数目及结构改变）是导致肿瘤遗传变异的重要原因。结构性染色体不稳定会导致全体染色体重排，这有可能是由于损伤性DNA错误修复所引起。
mBio：缺陷型金黄色葡萄球菌表现出特异性的抗生素选择性
2012年12月2日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志mBio上的一篇研究报告中，来自丹麦哥本哈根大学的研究者揭示了针对含有阴性群体感应系统的金黄色葡萄球菌的抗生素的选择。 金黄色葡萄球菌是人类机体中常见的一种共生菌，在某些条件下其可以转化成致病菌，引发致命性的感染。
Sci Rep：出生顺序会影响身体质量指数(BMI)和胰岛素敏感性吗？
研究增进了我们对出生顺序的潜在长期健康影响的认识，尽管还需要进行将“同胞对”包括在内的更大规模的研究来全面评估这一联系。