ADMA公司ASCENIV（10%）在美国上市，治疗原发性体液免疫缺陷
2019年10月24日讯 /生物谷BIOON/ --ADMA Biologics是一家垂直整合的商业生物制药和专业免疫球蛋白公司，生产、销售和开发血浆衍生生物制剂，用于治疗免疫缺陷和预防某些感染性疾病。近日，该公司宣布，在美国市场推出ASCENIV（免疫球蛋白静脉注射液，人-slra 10%液体，前称RS-002），该药是一种10%的静脉注射免疫球蛋白（IVIG）产品，于今年4月1日获得FDA批准
Nature：揭示线粒体质量控制缺陷可导致心脏病
2019年10月20日讯/生物谷BIOON/---一个编码腺嘌呤核苷酸转运蛋白（adenine nucleotide translocator, ANT）的基因中的突变会导致很多疾病，比如心脏病和眼肌无力，但是这些突变如何引发疾病的内在机制尚不清楚。如今，在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员揭示了ANT的令人惊讶的新功能：ANT对于一种称为线粒体自噬（mitophagy
揭示SDH缺陷型胃肠道间质瘤产生机制
2019年10月20日讯/生物谷BIOON/---胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor, GIST）是一种软组织癌（肉瘤）。大多数GIST病例是基因突变引起的。人们可以利用药物高效地靶向这些发生突变的基因来抑制它们编码的促进癌症产生的酶的活性。不过，据估计，有10％到20％的GIST病例没有可识别的或可靶向的突变。如今，在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院、布
葛兰素史克Zejula(尼拉帕利)获美国FDA批准，用于同源重组缺陷(HRD)卵巢癌
2019年10月24日讯 /生物谷BIOON/ --葛兰素史克（GSK）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准扩大靶向抗癌药Zejula（中文商品名：则乐，通用名：niraparib，尼拉帕利）治疗晚期卵巢癌的适应症，用于既往已接受3种或3种以上化疗方案且其癌症与以下2种情况之一定义的同源重组缺陷（HRD）阳性状态相关的晚期卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者的治疗：（1）有害或疑似有害BR
免疫系统功能缺陷的儿童或更易可能遭受严重的细菌性感染
2019年10月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志JAMA Pediatrics上的研究报告中，来自默多克儿童研究所的科学家们通过研究发现，引发肺炎和脑膜炎的细菌性感染或与儿童机体免疫系统功能下降有关。研究者指出，侵袭性肺炎球菌病（尤其是发病一次以上）可能是儿童免疫功能缺陷的重要标志，但诊断延误或会严重影响医生的及时诊断和患儿的治疗。图片来源：CC0 Public Do
中国预防出生缺陷日 关注出生缺陷！
每年的9月12日是我国的预防出生缺陷日；2005年我国政府将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，目前我国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。图片来源： theconversation.com出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常，其包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病和功能异常 (如盲、聋和
婴儿CRISPR实验中引入的基因突变会缩短寿命的研究遭遇重大缺陷
2019年10月5日讯/生物谷BIOON/---2019年6月，美国加州大学伯克利分校的Xinzhu Wei和Rasmus Nielsen发现一名中国科学家在去年出生的一对双胞胎婴儿中试图引入的一种基因突变（CCR5 Δ32）在表面上有助于这两名婴儿抵抗HIV病毒感染，但这也会与生命后期的死亡率增加21%存在关联性。他们扫描了英国生物库（UK Biobank）中包含的40万多个基因组和相关健康记录
不同出生方式对后代健康到底影响有多大？
本文中，小编整理了多篇研究成果，共同揭示不同出生方式对后代机体健康影响到底有多大！分享给大家！图片来源：Linda Wampach/University of Luxembourg【1】不同的出生方式如何影响婴儿短期和长期的健康？顺产vs剖腹产等出生方式新闻阅读：How birth interventions affect babies’ health in the short and long
Nat Commun：辅助生殖技术或会在出生个体身上留下暂时的“印记”
2019年9月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自澳大利亚墨尔本默多克儿童研究所的科学家们通过研究发现，辅助生殖技术对婴儿机体基因的任何影响到其成年后基本上才会得到纠正。文章中，研究者发现，胚胎早期发育所发生的事件会影响胚胎机体基因的健康或表观遗传特性，但这些影响或许是短暂的，这些事件包括卵巢的刺激、对胚胎的操
Science子刊：新研究揭示阿尔茨海默病中的内体运输缺陷的真正元凶
2019年8月25日讯/生物谷BIOON/---罕见的家族性阿尔茨海默病（familial Alzheimer’s disease, fAD）告诉我们，淀粉样前体蛋白（app）的裂解是其发病机制的核心；鉴定这些家族性阿尔茨海默病所共有的其他表型可能有助于人们进一步了解阿尔茨海默病（AD）的其他形式。在一项新的研究中，基于这一理论基础，美国洛克菲勒大学的Dylan Kwart及其同事们分析了由诱导性