法国上市公司Pharnext与 Galapagos 签署研发合作协议共同开发具有协同效应的新型复合药物
北京时间2017年3月10日凌晨， 致力于开发神经退行性疾病创新药物的法国生物医药公司Pharnext SA (FR00111911287 - ALPHA)，，宣布与生物技术公司Galapagos NV (Euronext & NASDAQ ： GLPG) 签署研发合作协议。双方将
研究人员找到胆囊癌的常见基因变异
胆囊癌是胆囊最常见的恶性上皮性肿瘤，其组织学类型主要是腺癌。广义上的胆囊癌还有各种类型肉瘤、原发性恶性黑色素瘤，淋巴瘤等。大多数胆囊癌与胆囊结石及慢性胆囊炎有关，患者多无特异性症状，大多数临床表现与胆
PLoS Genet：揭示基因变异可导致肾病产生
在一项新的研究中，来自美国、中国、日本、德国、法国和意大利的研究人员揭示出新的遗传线索而有助了解IgA肾病。这些发现对理解和治疗IgA肾病和具有类似的分子缺陷的其他疾病（如炎症性肠病、某些血液疾病和癌症）非常有意义。
研究揭示帕金森病和阿茨海默病共同的NRF2/MAFF调节机制
神经退行性疾病是老年人最常见的疾病之一，其中两个典型代表是帕金森病 (Parkinson's disease(PD))和阿尔茨海默综合症(Alzheimer's disease (AD)。PD和AD分别为两种不同类型的疾病，然而，越来越多的研究发现，PD和A
专家：此次H7N9病毒变异不是坏事
19日，广东省疾病预防控制中心通报称，2017年1月，对两例人感染H7N9病例分离到的病毒分别进行了基因测序分析，发现在该两株病毒的血凝素链接肽位置发生了基因插入性突变。目前，该检测结果由中国疾病预防控制中心病毒病所国家流感中心复核确认。农业部门的实验室也从广东的4份禽标本中发现类似变异的病毒。此结果已向世界卫生组织通报。
PLoS Comput Biol：病人和HIV遗传差异共同决定着HIV的感染进展
根据一项新的研究，在HIV感染者之间观察到的疾病进展率差异当中，大约三分之一的差异是由HIV遗传差异和病人遗传差异一起导致的。
Nature：鉴定出83个新的强烈地影响人身高的基因变异体
在一项迄今为止最大的最为深入的研究当中，人体性状基因研究协会发现83种新的DNA变化影响人身高。这些变化是不常见的，但是它们具有强有力的影响，它们当中的一些调节身高2cm以上。 Read more at: https://medicalxpress.com/news/2017-02-genes-height-revealed-global-people.html#jCp
两篇Science揭示家族性高胆固醇血症发病率及其基因变异
由美国格伊辛格卫生系统和Regeneron遗传学中心合作开展的一项研究发现一种威胁生命的被称作家族性高胆固醇血症（FH）的遗传病未被充分诊断和治疗。
癌症序列变异解释和报告的标准和指南（ASCO和CAP联合推荐）
基于二代测序技术的肿瘤检测已越来越多的应用于临床实验室中，但目前在不同实验室间存在检测方法、报告内容等方面的差异，这对遗传检测的解读以及普及应用造成了一定的影响。因此，在不同实验室间建立统一的分子检测
两项研究共同揭示增强造血干细胞再生能力的新方法
来自美国UCLA的研究人员发表了两项研究揭示关键遗传因素如何通过加速或阻碍细胞的再生特性影响造血干细胞。这些发现有望在未来改进对癌症病人的化疗和放疗。