全基因组测序可识别癌症相关变异 有望改善癌症预防与诊断
美国德州大学（UT）西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。
《细胞》杂志发表北大学者研究成果：单个卵细胞高通量测序带来的全基因组预测
mBio：病毒基因组测序标准发布
美国军队传染性疾病医疗研究中心(USAMRIID)牵头多家知名机构，在美国微生物学会旗下的mBio杂志上发布了病毒基因组测序的一系列标准，为从事病毒基因组测序的研究者们提供了一个通用“语言”。文章的资深作者，
NIST：首个基因组测序参考标准发布
2013年12月，FDA批准了首个高通量DNA测序仪，这种仪器可以帮助人们快速有效的测序人类DNA，用于遗传学检测、医学诊断和个性化的药物治疗。在这一审批过程中，研究者们首次使用了一组人类标准基因型的参考数据集。这些标准基因型由美国国家标准技术研究所NIST和瓶中基因组联盟（Genome in a Bottle）共同建立。
Nature：创造世界纪录的基因组测序
来自哥本哈根大学的研究人员，针对生存于大约70万年前的一匹马的骨骼残余物中的DNA分子进行了测序和分析，生成了完整的基因组序列。这是迄今为止测序的最古老基因组，相比于以往记录的，来自西伯利亚丹尼索瓦（Denisova ）洞穴有着8万年历史的原始人类基因组，要古老近10倍。这一基因组还以新的视角阐释了马进化的几个方面。研究结果发表在6月26日的《自然》（Nature）杂志上。
墨西哥科学家完成菜豆基因组测序
2月21日，墨西哥高等研究中心（CINVESTAV）发布消息称，墨生物多样性基因组学国家实验室的科学家们通过与国际科研团队的共同努力，已完成对菜豆的基因组测序。（菜豆有着不同的名称，四季豆，扁豆或是青豆。在墨西哥，中南美洲和非洲，是一种重要的农作物）。
个体基因组测序只需花费数千美元
一个有力的DNA测序仪将使得西澳大学的研究者们在一天之内可以捕捉到几乎整个人类的基因组，且只需花费数千美元。 这一新的设备拥有极强的检测有机物的基因序列的能力，并能提供对植物和动物特殊基因的修正功能，以使得这些DNA承载更多遗传意义上的理想特征。 这个设备发展了我们的研究潜力，使得我们能够容易地将生物个体从大量的有机物中定序于种群，种类，突变体，克隆中。
北京生命科学领域前沿技术研究取得重大突破——世界首例MALBAC全基因组扩增测序试管婴儿诞生
2014年9月19日，由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心(BIOPIC)的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队合作完成了世界首例经MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycle