Bioinformatics：李骜等解决复杂肿瘤全基因组异常的检测难题
5月20日，中国科学技术大学信息科学与技术学院副教授李骜研究组以原创性论文（Original paper）的形式，在Bioinformatics上在线发表了最新研究成果。论文的第一作者是博士生余振华。
Veter Res：大鲵虹彩病毒的全基因组序列及其结构变化
大鲵 (或称娃娃鱼) 是世界上现存最大的濒危珍稀两栖动物，为我国所特有、被列为国家二级保护野生动物。虹彩病毒在全球范围普遍流行，是侵染众多鱼类、两栖类及爬行类等水生动物的重要病毒病原。有证据表明，虹彩病毒是包括蛙和大鲵在内的两栖类自然种群显著下降或消亡的原因之一，而鉴定虹彩病毒病原并阐明其基因组结构特征是研发相应病害防控技术的前提。
PLoS Pathog：全基因组深度测序揭示HIV病毒变异情况
在感染的最初几周内，艾滋病毒的基因突变在破坏有效的早期免疫反应中发挥了关键作用。这一发现表明针对不太可能发生变异的局部病毒的疫苗是非常重要的。在马萨诸塞州总医院Ragon研究所、麻省理工学院和哈佛大学和麻省理工学院和哈佛大学Broad研究院研究人员的带领下，研究人员同样采用了已经彻底颠覆了人类基因组测序的下一代（next-generation）技术以研究艾滋病毒如何在感染后的头几个星期内就发生变异
Mol Psychi：精神分裂症全基因组关联分析结果的验证需要勇气
精神分裂症是一类复杂的精神疾病，以思维障碍为主要临床相，伴有感知觉、情感和意志行为方面的异常以及认知功能的损害，表现为幻觉、妄想、情感失调、意志缺乏等。该病多起病于青年时期，全球人群终身患病率高达1%，但病因至今未完全明朗。由于精神分裂症遗传率很高（80%），解析其遗传易感性一直是该病的研究热点。
国际花生基因组计划首次完成并公布两个二倍体野生种全基因组序列
2014年4月2日，由多国农作物遗传学家参与的国际花生基因组计划（International Peanut Genome Initiative，IPGI）终获喜报。
Nature：全基因组关联性研究揭示引发风湿性关节炎的遗传突变 为开发靶向药物提供希望
研究人员对风湿性关节炎发病的遗传基础进行了一项全球性的大型研究，通过研究科学家们揭示了该疾病发病的生物学特性，为开发治疗风湿性关节炎的新型药物提供了一定的基础和思路。
Nature：利用TALEN技术在活生物体内进行位点特异性基因组编辑
2012年10月9日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新的研究中，来自美国Iowa State University的Ying Wang和Jeffrey Essner利用一种被称作转录激活子样效应物核酸酶(transcription activator-like effector nucleases, TALENs)的定点分子剪刀在对斑马鱼进行基因编辑中取得突破...
:新的全基因组测序两天内可诊断新生儿中的遗传性疾病
据一项新的研究报告，新的全基因组测序技术仅在几天之内就能对ICU中的新生儿的遗传性疾病进行诊断。该技术主要的革命性特点是速度（在一个为时50小时的周转时间内就可获得遗传学的检验结果，而用目前的方法需要几个星期的时间才能获得这些结果）。这种基因测试可缩短获得诊断的时间，快速启动任何可得到的治疗，并减少焦虑的父母获得遗传咨询的时间。
AJHG：全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因
12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果――全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究及新药研发提供了新的理论依据。