Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因，MacTel是一种退化性的眼部疾病，其会导致个体失明，目前并无有效的疗法对该疾病进行治疗。
Nature：揭示出胰腺神经内分泌肿瘤的全基因组图谱
在一项新的研究中，来自意大利、英国、澳大利亚、中国和美国的研究人员揭示出正常情形下与乳腺癌、结肠癌和卵巢癌相关联的基因变化也能够促进一种罕见的胰腺癌产生。
Nat Commun：分析基因拷贝数为卵巢癌治疗提供新可能
来自美国加州大学圣地亚哥分校医学院和穆尔斯癌症中心的研究人员开发了一种用于分析基因拷贝数变化的新工具，基因拷贝数改变是肿瘤遗传学中容易被忽视的一个方面。这种变化叫做体细胞基因拷贝数改变（somatic copy-number alterations），该研究认为这种改变可能是疾病进展的关键，或可为卵巢癌及其他恶性肿瘤的治疗提供新的治疗思路。
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetic
Nat Commun：全基因组关联性研究或助力前列腺癌PSA筛查技术重夺“霸主”地位
来自加州大学旧金山分校和凯萨医疗机构的研究人员近日通过研究在健康男性机体中鉴别出了正常前列腺特异抗原（PSA）水平的遗传预测子，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上，该研究或能帮助改善基于PSA的前列腺癌筛查测试技术的准确性。
AJHG：科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险
想象有一天当你去拜访医生进行身体检查时，医生会告诉你去进行一些常规检查，比如胆固醇、血糖和血细胞计数等项目，但同时医生也会让你进行基因组的测序，即对大约30亿个碱基进行检测，然而常规的基因组检测目前距离我们还太过于遥远。
Cell：eRNA在调节基因表达中发挥着至关重要作用
为了获得关于神秘的eRNA的新认识，研究人员证实作为一种激活增强子转录的酶，CBP直接结合到eRNA上。这种简单的行为通过调节乙酰化而控制着有机体中的基因表达模式。
昆明动物所等对树鼩KLF基因家族全长及锌指结构进行系统分析
近日，中国科学院昆明动物研究所肿瘤生物学学科组将全部17种树鼩KLF家族因子鉴定出来，并对基因家族全长以及锌指结构域进行系统分析。相关成果在线发表在杂志Oncotarget上，昆明动物所、昆明理工大学联合培养硕士研究生邵明、葛广哲及昆明理工大学硕士研究生刘文婧为论文的共同第一作者。
Cell：将CRISPR和单细胞RNA测序结合在一起分析基因功能
在一项新的研究中，来自以色列魏兹曼科学研究所等机构的研究人员在一种方法中将两种强大的研究工具--- CRISPR基因编辑和单细胞基因组分析---结合在一起，从而可能最终有助我们解答这些问题和更多的其他问题。