Science：对癌症中体细胞非编码突变模式的全基因组分析
肿瘤产生的一个关键标志是癌细胞在其基因组中获得了正常组织中不存在的体细胞突变。一些突变是驱动突变（driver mutation），有助于肿瘤细胞生长，但其他许多突变是乘客突变（passenger m
Nat Med:接受基因治疗2-4年后A型血友病患者mRNA和蛋白表达会发生什么改变呢？
组织病理学显示，表达hFVIII-SQ蛋白的肝细胞没有发育不良、结构扭曲、纤维化或慢性炎症，也没有检测到内质网压力。
Science：在迄今最大规模的全基因组测序数据中鉴定替换突变特征
突变特征（mutational signature，也译为突变信号、突变标记或突变签名）---在肿瘤发生过程中起作用的DNA损伤和修复过程的印记---使人们了解每名患者所患癌症的环境原因和内源性原因。
Cell：合成基因元件的跨物种表达有助发现人类微生物组衍生性的代谢物
超过60%的药物，包括抗生素和癌症治疗药物，都来自于由代谢基因编码的小分子形式的天然产物。这些分子通常形成复杂的化学结构，而且是在包括细菌、植物和人类在内的多种生命形式中经过数十亿年的进化而形成的。然
Science：分析完整人类基因组中的表观遗传模式
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组已成为许多大规模计划的基础，包括对表观基因组（epigenome）进行编目的集体努力，其中表观基因组是控制基因活动和细胞功能的一组标记和蛋白
Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺
Nature:科学家构建基因表达调控DNA序列进化和适应度景观研究框架
顺式作用元件是位于基因旁侧序列中能影响基因表达的非编码DNA序列。这些顺式作用元件的突变可能影响与基因转录因子相互作用，从而调控基因表达，进而改变生物表型和适应度景观。一个完整的适应度景观由一个适应度函数定义，该函数将序列空间中的每个序列映射到其相关的适应度。但调控DNA序列与适应度建立的映射关系很难可靠地推广到整个序列空间，因此构建完全的适应度
Nature Genetics：科学家通过全基因组关联分析确定布鲁加达综合征新的风险位点
布鲁加达综合征（BrS）是一种与年轻人猝死有关的心律失常疾病。除了编码心脏钠离子通道相关基因以外，易感基因在很大程度上仍是未知的。荷兰阿姆斯特丹大学等研究人员发现了布鲁加达综合征新的风险位点，并揭示了疾病中相关钠通道调节的新机制。该论文于近日发表在《Nature Genetics》上，题为：Genome-wide association analyses i