：维生素D全基因组关联分析获进展
近日，国家交叉中心李启寨副研究员与美国国家癌症研究所的科研人员合作，在25羟基维他命D循环水平的全基因组关联分析取得阶段性成果。该成果发表在《人类分子遗传学》期刊。 羟基维他命循环水平的全基因组关联分析 他们对2396个病例和2105个对照的基因组上的593253个突变位点进行了25羟基维他命D循环水平的关联分析，统计分析结果如图1所示。
由全基因组关联分析热到对转化医学的一点思考
2005年4月15日，Science杂志发表了三个独立的研究小组的三篇论文，解析同一种疾病老年性黄斑变性（Age-related macular degeneration，AMD)的遗传机制。三篇文章的结论都认为补体因子H（Complement Factor H，CFH）基因的同一变异（多态性）位点是老年性黄斑变性的遗传因素。
Geno Biol：家蝇全基因组测序可助科学家开发改善健康新疗法
家蝇或许是全世界范围内都有的害虫，但其基因组或许会为我们人类改善健康提供很多信息，近日，来自康奈尔大学的研究人员通过研究对家蝇全长为691Mb的基因组进行了测序分析，为后期进行害虫防治及利用其分解废物，进而为研究其和人类疾病的关联提供了一定的线索和思路，相关研究发表于国际杂志Genome Biology上。
北京生命科学领域前沿技术研究取得重大突破——世界首例MALBAC全基因组扩增测序试管婴儿诞生
2014年9月19日，由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心(BIOPIC)的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队合作完成了世界首例经MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycle
Mol Psychia：全基因组水平揭示引发强迫性精神障碍和妥瑞症的基因突变
2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的两篇研究报告，研究者揭示了引发强迫性障碍（OCD）和多动秽语综合征（TS）的基因突变，相关研究由麻省总医院（Massachusetts General Hospital）的研究者承担，研究者首次进行了全基因组水平的相关联分析（GWAS），揭示了引发这两种疾病的基因突变。
Mol Psychi：精神分裂症全基因组关联分析结果的验证需要勇气
精神分裂症是一类复杂的精神疾病，以思维障碍为主要临床相，伴有感知觉、情感和意志行为方面的异常以及认知功能的损害，表现为幻觉、妄想、情感失调、意志缺乏等。该病多起病于青年时期，全球人群终身患病率高达1%，但病因至今未完全明朗。由于精神分裂症遗传率很高（80%），解析其遗传易感性一直是该病的研究热点。
PLoS Pathog：全基因组深度测序揭示HIV病毒变异情况
在感染的最初几周内，艾滋病毒的基因突变在破坏有效的早期免疫反应中发挥了关键作用。这一发现表明针对不太可能发生变异的局部病毒的疫苗是非常重要的。在马萨诸塞州总医院Ragon研究所、麻省理工学院和哈佛大学和麻省理工学院和哈佛大学Broad研究院研究人员的带领下，研究人员同样采用了已经彻底颠覆了人类基因组测序的下一代（next-generation）技术以研究艾滋病毒如何在感染后的头几个星期内就发生变异
成都生物所完成脱落酸高产菌株全基因组测序
3月8日，中科院成都生物研究在上海人类基因组研究中心的协作下，该所完成了脱落酸高产菌株灰葡萄孢霉（Botrytis cinerea） TBC-A的全基因组测序及分析工作。 B. cinereaTBC-A是成都生物所经过多年改良筛选及系统研发的、具有自主知识产权的脱落酸高产菌株。
斯坦福大学专家：儿童全基因组测序有风险
从祖先那里遗传来身体，对我们的行为，身体功能和身体的成长等有着重要的影响。在今天高通量测序变得越来越便宜，越来越简单，给孩子做一下全基因组测序也不是什么难事。风险？“我强烈建议父母抵制给孩子进行
华大基因发布基因组数据分析云计算平台BGI Online
2015年4月20日，华大基因在全球发布一款强大且具高安全性的基因组数据分析云计算平台服务产品 --BGI Online。