NIH再投4800万美元 支持基因组数据纳入电子健康记录
美国国家健康中心（NIH）最近宣布将投入总计4800万美元的资金专门用于收集整合基因组信息并将其录入至电子健康记录系统。
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？
:世界首次公开和破译双峰驼全基因组序列图谱
11月13日，中国科学院上海生命科学研究院/中国科学院系统生物学重点实验室李亦学研究员课题组与内蒙古农业大学、上海交通大学、南开大学等研究机构的科研人员合作完成了世界首例双峰驼全基因组序列图谱绘制和破译工作，成果在Nature子刊Nature Communications上在线发表，这项工作的生物信息学分析部分的主要研究骨干是系统生物学重点实验室的丁国徽副研究员，王振博士后以及李圣迪研究生等。
Nat Genet：伯基特淋巴瘤全基因组测序揭示基因突变遗传图谱
2012年11月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自杜克大学医学院的研究者在对伯基特淋巴瘤（Burkitt lymphoma tumor）的基因图谱绘制过程中，鉴别出了70个基因突变，包括未报道的和癌症相关的突变以及和疾病发病相关的一个特殊的基因。相关研究刊登于11月11日的国际杂志Nature Genetis上，为研究者开发新型药物或者疗法提供了很大帮助。
华大基因主导完成肠道微生物与Ⅱ型糖尿病的宏基因组关联分析
2012年9月27日，由来自深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院等单位组成的中国科学家团队主导完成的“肠道微生物与Ⅱ型糖尿病的宏基因组关联分析”研究成果在国际顶级杂志《自然》（nature）上在线发表。该研究为全面揭示Ⅱ型糖尿病与肠道微生物之间的关系奠定了重要的分子基础，为通过DNA序列的微生物分类提供了新方法。
Nat Cell Biol：全基因组解析人类细胞的分泌过程
在细胞中，不同的基因都处于沉默状态（中间和底部），相比正常细胞（最上面），特殊位点的分泌过程开始进行（绿色代表开始分泌） (Credit: Image courtesy of UCD Conway Institute of Biomolecular & Biomedical Research) 近日，爱尔兰都柏林大学和欧洲分子生物学实验室（EMBL）的研究者共同努力...
二倍体棉花-雷蒙德氏棉全基因组图绘制完成
记者从9月7日召开的“二倍体棉花-雷蒙德氏棉全基因组图绘制完成”新闻发布会上获悉，由该中国农业科学院棉花研究所主持，深圳华大基因研究院、北京大学、美国农部南方平原研究中心、荷兰瓦赫宁根大学等单位共同合作完成了二倍体棉花-雷蒙德氏棉的全基因组草图，研究成果以“二倍体棉花-雷蒙德氏棉的基因组草图”为题目在线发表于国际权威学术期刊《自然—遗传学》。
:新的全基因组测序两天内可诊断新生儿中的遗传性疾病
据一项新的研究报告，新的全基因组测序技术仅在几天之内就能对ICU中的新生儿的遗传性疾病进行诊断。该技术主要的革命性特点是速度（在一个为时50小时的周转时间内就可获得遗传学的检验结果，而用目前的方法需要几个星期的时间才能获得这些结果）。这种基因测试可缩短获得诊断的时间，快速启动任何可得到的治疗，并减少焦虑的父母获得遗传咨询的时间。
“十一五”863计划“常见重大疾病全基因组关联分析和药物基因组学研究”重点项目验收会在京召开
近日，863计划生物和医药技术领域办公室在北京组织召开了“常见重大疾病全基因组关联分析和药物基因组学研究”重点项目验收会。项目牵头专家李保界教授对项目整体执行情况作了汇报，专家组认真听取了报告，审查了相关文件，经讨论和质询，认为该项目设计合理，实施有力，完成了项目设定的主要研究内容，达到了预期目标。
全基因组选择软件--GVCBLUP 2.1发布
2月21日，明尼苏达州大学杨达教授发布了GVCBLUP 2.1软件，该软件主要应用于基因组选择领域，能有效地利用全基因组的单核苷酸多态标记预测基因组育种值，并估计遗传变异的加性及显性效应。