EMBO Mol Med：KRAS基因突变点亮或可筛查子宫内膜异位症
耶鲁大学医学院的研究人员第一次描述了影响数百万被慢性骨盆痛和不育症所标志的妇女的子宫内膜异位症遗传基础。研究人员的这个新基因突变发现为新筛查方法提供了希望。 发表在2月3日版的在线刊EMBO Molecular Medicine的研究探讨了位于KRAS基因上的遗传性突变，该突变导致异常子宫内膜生长和子宫内膜风险。在子宫内膜异位症中，子宫组织生长在机体其他部分，如腹腔、卵巢、阴道和子宫颈。
Sci Transl Med：用“SNPs筛检”来避免移植物疾病
某些易于检测的DNA变异可能是一些移植器官接受者有着较高的发生GVHD风险的征兆。目前的选择非亲属捐赠者的标准涉及到匹配捐赠者和接受者的HLA组织，这可以降低发生GVHD的风险。 HLA基因负责产生构成每个人组织类型的抗体。然而，与HLA相配的患者仍然还会有风险，因为还有其它未知的涉及GVHD的基因。
奥斯陆乳癌筛查试验得出结论
结合使用三维乳腺X线摄影和二维乳房检查的癌症检出率远高于单独使用二维乳房检查 -- 首项大型同行评议前瞻性临床研究显示，在二维乳房筛查中加入三维乳腺X线摄影使医生能够将侵入性癌症的检出率提高40%，同时降低假阳性率 马萨诸塞州贝德福德2013年1月29日电 /美通社/ -- 致力于开发、生产和供应先进诊断产品、医学影像系统和外科产品以满足女性医疗健康需求的领先公司 Hologic, Inc.（
CAAC：美国癌症学会支持CT筛查肺癌
1月11日，美国癌症学会(ACS)发布指南，支持对部分高危个体采用小剂量CT扫描进行肺癌筛查。该指南发表在CA: A Cancer Journal for Clinicians在线版上。
JAMA：超声波筛检或MRI对乳腺癌风险增加的女性有裨益
4月4日，国际杂志《美国医学会期刊》JAMA上的一项研究披露，在对那些乳腺癌风险增加且乳腺组织致密的妇女进行年度乳腺造影之外再加上一种筛检性超声波检查或核磁共振成像（MRI）可令附带性发现乳腺癌的比率增加。 根据文章的背景资料：“年度超声波筛检可发现在乳腺造影时没有看到的小的、淋巴结阴性的乳腺癌。核磁共振成像可发现乳腺造影和超声波筛检所没有看到的其它的乳腺癌。
Med：乳房X线筛查或与过度诊断性乳腺癌有关
4月3日，《内科学年鉴》（Annals of Internal Medicine）杂志发表的一项研究结果表明，乳房X线筛查可能与15%~25%的“过度诊断性”乳腺癌有关。哈佛公共卫生学院的Mette Kalager博士介绍，这与既往其他国家的研究结果一致，后者报告的估计过度诊断率为0%~54%不等，随机对照试验报告的过度诊断率约为30%。
首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生
据英国《独立报》7月8日（北京时间）报道，英国科学家将名为新一代测序（NGS）技术的全基因组筛查技术应用于筛查由体外受精（IVF）获得的胚胎是否存在染色体异常。现在，已有一名接受该技术的男婴呱呱坠地，健康且正常。科学家们表示，这一技术的成本比常规筛查技术低很多，有望让更多人受益。科学家们将在本周举行的欧洲人类生殖和胚胎学会年会上发表这项最新研究。