Nature：一种新型免疫缺陷
对易于患复发性病毒病的几个不相关的家族(但在这些家族中原发性免疫缺陷已被排除)所做的一项研究，导致了对一种新型人类遗传免疫缺陷的发现和发起针对病原体的高效免疫反应所需的一个分子通道的识别。
瑞金医院与华大基因联合发现肾上腺皮质肿瘤致病基因
由上海瑞金医院、深圳华大基因研究院等单位组成的科研团队，通过对57例ACTH非依赖性库欣综合征（Adrenal Cushing's syndrome）患者的肾上腺皮质肿瘤样本进行全外显子和转录组测序，发现了PRKACA基因上L205R热点突变与肾上腺瘤发病密切相关，并且发现了DOT1L和CLASP2与其他亚型的关联，为肾上腺皮质肿瘤及ACTH非依赖性库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。
Nat Genet：科学家揭示儿童神经胶质瘤的基因缺陷
刊登在国际著名杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自伦敦癌症研究中心等处的研究人员通过研究发现了一种治疗特殊儿童脑瘤的新型方法，这种特殊脑瘤目前世界上并无彻底的治愈途径。
华大基因：关于暂停无创产前基因检测的通告
2014年2月17日，国家叫停基因测序临床应用，华大基因布通告，表示其充分认同基因检测行业需要规范，坚决按照通知，配合所有合作机构暂停产前基因检测的临床应用。
Nat Biotech：华大基因等单位完成谷子基因组测序
2012年5月14日，由深圳华大基因研究院和张家口市农业科学院等单位合作完成的谷子基因组研究成果于国际著名杂志《自然-生物技术》（Nature Biotechnology）上在线发表。在本研究中，科研人员成功构建了谷子全基因组序列图谱，为揭示谷子抗旱节水、丰产、耐瘠和高光合作用效率等生理机制的研究提供了新的途径，并为高产优质、抗逆谷子新品种的培育奠定了坚实的基础。
NSMB:揭示糖皮质激素关闭免疫系统关键基因的分子机制
2012年12月11日讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Structural & Molecular Biology上的一篇研究报告中，来自美国艾默利大学医学院的研究者通过研究获得了一个详细的分子图片，其揭示了糖皮质激素关闭关键免疫系统基因的分子机制。相关研究或可帮助研究者开发新型的副作用极小的抗炎药物。