中科院生物物理所和华大基因在靶向修复疾病基因方面取得重要进展
2014年7月3日，CellStemCell杂志发表了题为"Targeted Gene Correction Minimally Impacts Whole-Genome Mutational Loadin Human-Disease-Specific Induced Pluripotent Stem Cell Clones"的研究论文。
2014-07-04
Nature：一种新型免疫缺陷
对易于患复发性病毒病的几个不相关的家族(但在这些家族中原发性免疫缺陷已被排除)所做的一项研究，导致了对一种新型人类遗传免疫缺陷的发现和发起针对病原体的高效免疫反应所需的一个分子通道的识别。
2014-06-16
瑞金医院与华大基因联合发现肾上腺皮质肿瘤致病基因
由上海瑞金医院、深圳华大基因研究院等单位组成的科研团队，通过对57例ACTH非依赖性库欣综合征（Adrenal Cushing's syndrome）患者的肾上腺皮质肿瘤样本进行全外显子和转录组测序，发现了PRKACA基因上L205R热点突变与肾上腺瘤发病密切相关，并且发现了DOT1L和CLASP2与其他亚型的关联，为肾上腺皮质肿瘤及ACTH非依赖性库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。
2014-04-04
Nat Genet：科学家揭示儿童神经胶质瘤的基因缺陷
刊登在国际著名杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自伦敦癌症研究中心等处的研究人员通过研究发现了一种治疗特殊儿童脑瘤的新型方法，这种特殊脑瘤目前世界上并无彻底的治愈途径。
2014-04-07
华大基因：关于暂停无创产前基因检测的通告
2014年2月17日，国家叫停基因测序临床应用，华大基因布通告，表示其充分认同基因检测行业需要规范，坚决按照通知，配合所有合作机构暂停产前基因检测的临床应用。
2014-03-06
