AJHG：杨勇等在国际上首次确定了一种重症角化性皮肤病
近日，Cell子刊、国际著名的遗传学杂志、美国人类遗传学杂志American Journal of Human Genetics（IF： 11.680）在线刊登了北大医院皮肤性病科杨勇教授所带领的团队的最新研究成果，文章中，研究者在遗传性皮肤病的病因学研究方面再获重大突破——在国际上首次确定了一种重症角化性皮肤病：Olmsted综合征的致病基因为TRPV3，并通过电生理学等方法阐明其发病机制...
2012-11-18
PNAS：男童退化性自闭症或致脑容量过大
11月30日美国加利福尼亚大学戴维斯分校的研究人员在《美国国家科学院学报》PNAS上发表了题为“Brain enlargement is associated with regression in preschool-age boys with autism spectrum disorders”的研究成果，在他们的研究中发现，部分患有退化性自闭症的男童在4个月时大脑就开始异常生长...
2011-12-02
Cell：张壮荣等发现减缓脑性退化性疾病的分子机制
近日，国际著名杂志Cell刊登了国立清华大学张壮荣助理教授与美国史丹福大学Stanley N. Cohen教授及中央研究院陈仪庄教授等的合作研究成果“Spt4 Is Selectively Required for Transcription of Extended Trinucleotide Repeats，”，文章中，研究者找到了减缓脑性退化性疾病的分子机制。
2012-11-18