AJHG：揭示引发先天性巨结肠症的新型遗传根源
近日，来自约翰霍普金斯医院的研究人员通过对人类、斑马鱼及小鼠进行遗传性研究，揭示了两种不同类型的遗传改变如何联合引发先天性巨结肠症的发生。
孕妇肥胖婴儿先天性畸形风险高
近日，在2014年费城会议中心举办的美国肾脏病学会(American Society Of Nephrology)肾病周活动中，来自西雅图儿童医院的研究者表示，孕妇肥胖或增加出生婴儿肾脏及泌尿道先天性畸形的风险。
J Pediatr：识别婴幼儿先天性高胰岛素症的新测试方法
2014年10月28日讯 /生物谷BIOON/ --一种毁灭性的疾病（先天性高胰岛素症）是一种罕见的，会导致婴幼儿低血糖水平的疾病，现在利用英国曼彻斯特大学研究人员开发的新型测试，可以早前诊断其疾病。根据曼彻斯特队进行
Nat Genet：Jagunal-1突变如何使得先天性免疫系统失效
2014年8月31日讯 /生物谷BIOON/--德国慕尼黑大学（Ludwig Maximilian University of Munich）科学家一项新的研究已经表明，JAGN1基因缺陷会抑制特定类型白血细胞的功能，引发罕见的先天性免疫缺陷，增加危及生命感染
JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊致病基因。
NEJM：先天性糖基化病有助抵抗病毒感染
近日，国家卫生研究院（NIH）的一项新研究报告证实，一种罕见的遗传性疾病实际上可能保护机体免受某些严重或复发性病毒的感染。研究人员发现，在糖基化IIb型（CDG-IIb）先天疾病人细胞中，艾滋病毒和流感病毒的复制速率比在健康供体细胞中的复制速率低得多的，结果导致产生越来越少的传染性病毒。
Lancet：血氧测定仪可早期筛查新生儿先天性心脏病
发表在最近出版的《柳叶刀》期刊上的一项研究报告称，一种普遍用来监测血氧的便宜、简易仪器，有助于拯救患有先天性心脏缺损新生儿的生命。血氧测定仪是一种固定在手指或脚趾上的小型仪器，能立即测出动脉血红素浓度。 在所有新生儿死亡病例中，死于先天性心脏病的比例在3%至7.5%之间，不过，手术能大幅提高存活率，尤其是在疾病发生早期就检测到。
Cell Reports：研究发现先天性心脏缺陷的新致病原因
2013年6月10日讯 /生物谷BIOON/--近日，丹麦研究人员刚刚公布的一项研究结果，解释了细胞用来互相沟通的一种前所未知的机制。该研究有助于理解为什么有些儿童出生时会畸形，为什么儿童和成人可能会罹患危及生命的疾病。