AJHG：新型遗传测序技术或可帮助科学家开发出先天性高胰岛素血症的新疗法
2012年12月29日 讯 /生物谷BIOON/ --先天性的高胰岛素血症是一种遗传病症，是由于个体处于婴儿期其胰腺分泌了过多的胰岛素导致的病症，在50，000个新生儿中大约影响1一个新生儿的健康，而且在某些病症中，需要进行外科手术遗传全部或者部分胰腺才能够治疗该疾病。
AJHG：新型遗传测序技术或可帮助科学家开发出先天性高胰岛素血症的新疗法
2012年12月29日 讯 /生物谷BIOON/ --先天性的高胰岛素血症是一种遗传病症，是由于个体处于婴儿期其胰腺分泌了过多的胰岛素导致的病症，在50，000个新生儿中大约影响1一个新生儿的健康，而且在某些病症中，需要进行外科手术遗传全部或者部分胰腺才能够治疗该疾病。
Nucl Acids Res：揭示特殊酶类DDX6或可有效抑制肌营养不良症的发展
近日，刊登在国际杂志Nucleic Acids Research上的一篇研究论文中，来自奥尔胡斯大学的科学家通过研究在肌营养不良症患者的机体细胞中发现了一种新型的名为DDX6的酶类，这对于研究者开发新型治疗肌营养不良症的疗法非常关键。
JAMA：心脏起搏器可改善1型肌强直性营养不良患者生存率
3月28日，《美国医学会杂志》（Journal of American Medical Association）发表的一项回顾性队列研究显示，对于心电图提示心脏传导异常的1型肌强直性营养不良患者，置入永久性心脏起搏器与定期监测的非侵入性策略相比，可显著改善患者的生存率。
Sarepta杜氏营养不良症药物即将提交FDA审批
生物技术公司Sarepta公司最近宣布公司研发的用于治疗杜氏肌营养不良症的药物eteplirsen即将被提交FDA审核申请上市。
GSK治疗杜氏肌营养不良药物drisapersen三期研究失败
2013年10月9日讯 /生物谷BIOON/ --制药巨头葛兰素史克公司开发的用于治疗杜氏肌营养不良的药物drisapersen上周宣布失败。公司表示在分析数据后发现，此次三期研究未能达成任何有价值的研究结果。在这次长达48周的研究中，使用drisapersen的患者相比于安慰剂组未能有明显改善。
EMBO Mol Med：新型化学制剂或可有效治疗杜氏肌营养不良症
2013年9月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自华盛顿国家儿童医疗中心的研究者通过研究发现了一种口服药物或可以潜在治疗肌营养不良症；研究者表示，VBP15制剂可以有效降低肌营养不良症小鼠的炎性症状，而且其也可以保护并且增强患者的肌肉功能，相关研究刊登于国际杂志EMBO Molecular Medicine上。
Sci Transl Med：修复肌营养不良症中细胞损伤的蛋白
据一项刊登在国际著名杂志Science Translational Medicine上的研究报道，提高一种自然产生的能修复损伤细胞的蛋白质的水平可能令罹患杜氏肌营养不良症（DMD）的患者受益。DMD是一种主要影响男性的进行性肌肉消耗性疾病。 DMD是由肌纤维中的肌营养不良蛋白基因的突变引起的，DMD是肌营养不良症的最常见的流行形式。患者通常无法活过青少年时期，且此病无法治愈。
Biol：科学家设计针对性药物治疗肌营养不良症
Science：对海绵状脑白质营养不良症的基因疗法
来自一个进行了长达10年的临床试验的新结果指出，基因疗法是罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）儿童的一个可行的治疗选项，该疾病是一种出生时便开始的神经退行性疾病。罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）的人缺乏天冬酰转移酶（aspartoacylase enzyme），它是由ASPA基因产生的。没有这种酶，他们无法在脑中分解N-乙酰基天冬氨酸或NAA。