Science子刊：干细胞衍生细胞或有望治疗先天性再生障碍性贫血
近日，一项刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的研究报告中，来自波士顿儿童医院干细胞研究项目的研究人员首次利用患者自身的细胞开发出了类似于骨髓细胞的细胞类型，随后研究人员利用这些新型细胞进行研究鉴别出了治疗罕见血液疾病的潜在疗法。
科学家应用骨髓来源干细胞开发修复尿道先天性缺陷的新方法
一项发表在国际学术期刊Scientific Reports上的最新研究介绍了一种治疗儿童尿道下裂的潜在新方法，目前治疗这种疾病的方法主要是通过手术进行组织移植实现尿道重建，但是这种方法可能导致多种并发症，有时需要进行多次手术。
Cancer Res：新型抗癌策略可动员机体先天性和适应性的免疫反应
近日，刊登在国际杂志Cancer Research上的一项研究论文中，来自日本综合医学科学中心的研究人员通过研究开发了一种新型疫苗，该疫苗可以被注射到修饰过的细胞中来刺激产生先天性的免疫反应以及更为特殊的适应性反应，从而帮助机体维持记忆并且攻击新生的肿瘤细胞。
Nat Commun：先天性心脏病和新生儿肾脏缺陷存在遗传关联
在新生儿中，肾脏和泌尿道的结构性缺陷的比例在0.5％。该缺陷被认为是晚期肾脏衰竭的首要原因，但该缺陷的遗传病因还不是很清楚。美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现，引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构性缺陷。他们还发现了，先天性心脏病和肾脏结构缺陷在同一个体身上出现的概率较高。相关研究发表在《Nature Communications》上。
我国科学家利用内源性干细胞治愈先天性白内障
在一项新的研究中，我国研究人员开发出一种新的再生医学方法：利用这种方法移除婴儿眼睛中的先天性白内障，从而允许剩余的干细胞再生出功能性的晶状体。
Science：先天性心脏病和神经发育延迟相伴而来
如今，患严重先天性心脏病的儿童相比过去而言会拥有更好的生活条件，这或许得益于先进的外科手术技术的开发；但研究者却发现，某些心脏手术恢复的患儿大脑发育却存在了一定的延迟效应，这包括认知、语言和社交功能损伤等，而这种损伤或许会影响这些儿童日后在学校，乃至进入到社会上的工作和生活，同时还会降低患儿的总体生活质量。
Immunology：一种磷酸酶在TLR刺激的先天性免疫反应中的角色
来自第二军医大学，浙江大学医学院等处的研究人员解析了一种具有特殊结构的磷酸酶在TLR刺激的先天性免疫反应中扮演的重要角色，指出这种酶能通过选择性抑制IKKβ/NF-κB通路的活性，从而作为一种负反馈调控因子调节TLR刺激的先天性免疫反应。相关研究成果公布在The Journal of Immunology杂志上。
JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊致病基因。