ASH2014：安进BiTE免疫疗法Blincyto有效治疗急性淋巴细胞白血病（ALL）
Blincyto是全球首个BiTE免疫疗法，在ASH2014年会上，该药治疗微小残留病（MRD）阳性前体B细胞急性淋巴细胞白血病（ALL）完全缓解率高达78%。
孕妇肥胖婴儿先天性畸形风险高
近日，在2014年费城会议中心举办的美国肾脏病学会(American Society Of Nephrology)肾病周活动中，来自西雅图儿童医院的研究者表示，孕妇肥胖或增加出生婴儿肾脏及泌尿道先天性畸形的风险。
J Pediatr：识别婴幼儿先天性高胰岛素症的新测试方法
2014年10月28日讯 /生物谷BIOON/ --一种毁灭性的疾病（先天性高胰岛素症）是一种罕见的，会导致婴幼儿低血糖水平的疾病，现在利用英国曼彻斯特大学研究人员开发的新型测试，可以早前诊断其疾病。根据曼彻斯特队进行
Nat Genet：Jagunal-1突变如何使得先天性免疫系统失效
2014年8月31日讯 /生物谷BIOON/--德国慕尼黑大学（Ludwig Maximilian University of Munich）科学家一项新的研究已经表明，JAGN1基因缺陷会抑制特定类型白血细胞的功能，引发罕见的先天性免疫缺陷，增加危及生命感染
JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊致病基因。
CHMP建议批准GSK单抗药Arzerra用于慢性淋巴细胞白血病的治疗
欧盟CHMP建议批准葛兰素史克Arzerra用于慢性淋巴细胞白血病的治疗。该药是一种单克隆抗体，靶向B细胞表面的CD20分子，于2014年4月获FDA批准。
NEJM：先天性糖基化病有助抵抗病毒感染
近日，国家卫生研究院（NIH）的一项新研究报告证实，一种罕见的遗传性疾病实际上可能保护机体免受某些严重或复发性病毒的感染。研究人员发现，在糖基化IIb型（CDG-IIb）先天疾病人细胞中，艾滋病毒和流感病毒的复制速率比在健康供体细胞中的复制速率低得多的，结果导致产生越来越少的传染性病毒。
AJHG：NR2F2基因变异引发先天性心脏疾病
近日，研究人员已经探索出了控制参与心脏发育的其他基因功能的主基因NR2F2。NR2F2基因变异，是引发严重形式先天性心脏疾病发展的主要原因。